Neurogenética

O grupo de Neurogenética constitui uma das plataformas de pesquisa do Instituto do Cérebro. Tem como foco de pesquisa o estudo genético na Doença de Parkinson, distonias, genética e metabolismo mitocondrial em doenças neurológicas e neurogênese, sendo que a maior parte do trabalho é aplicada à área de Neurologia. Contudo, o grupo também desenvolve projetos em colaboração com a área de Oncologia através do estudo de metilação de DNA em glioblastomas. Para estes estudos, são aplicadas técnicas de biologia molecular, genômica funcional e proteômica.

Linhas de Pesquisa

Genética da Doença de Parkinson
Genômica funcional aplicada à Doença de Parkinson
Estudo de metilação do gene MGMT em pacientes brasileiros com glioblastomas.
Genética das Distonias
Genética do Tremor Essencial
Genética e Metabolismo Mitocondrial em Doenças Neurológicas.
Genômica funcional aplicada à neurogênese

Pesquisadores

Claudia Cristina Ferreiro de Barros

Graduação em Ciências Biológicas – Universidade São Judas Tadeu (1998)
Iniciação Científica pela Universidade de São Paulo - USP, no Departamento de Microbiologia (1998-1999)
Treinamento Técnico em Genética Mitocondrial pela Universidade Federal de São Paulo - UNIFESP no Departamento de Neurologia Clínica (1999-2000)
Estágio em Doenças Neuromusculares e Genética de Doenças Nucleares e Mitocondriais pela Columbia University – Nova York/EUA, no Departamento de Neurologia Clínica (2000-2002)
Doutorado sanduíche em Ciências (Genética/Biologia Molecular) pela Universidade Federal de São Paulo/UNIFESP e pela Columbia University, - Nova York/EUA no Departamento de Neurologia Clínica (2006)
É pesquisadora do Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein (IIEP). Possui experiência nas áreas de Biologia Molecular e Genética Humana e de Microorganismos atuando principalmente nas áreas de: (i) caracterização de defeitos moleculares de novas doenças neurológicas (western blot, northern blot, bioquímica para análise dos complexos mitocondriais, immunoblotting, Pulse labelling dos produtos mitocondriais traduzidos); (ii) caracterização de rearranjos do DNA mitocondrial; (PCR, sequenciamento, análise de polimorfismos por enzima de restrição, mapeamento de rearranjos mitocondriais por enzima de restrição); (iii) genética e metabolismo mitocondrial no desenvolvimento de doenças neurológicas; (iv) mapeamento, identificação e estudo funcional de genes associados a doenças mendelianas e complexas (análise de microssatélites, mapeamento por homozigose); (V) cultura de células (análise metabólica para atividade respiratória mitocondrial e histoquímica para complexos mitocondriais)
claudiacfb@einstein.br
Curriculo lattes

David Schlesinger

Graduação em Medicina – Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP)
Residência médica em Neurologia no Hospital das Clínicas da FMUSP
Especialista em Neurologia pela Academia Brasileira de Neurologia
Doutorando em Genética e Biologia Evolutiva, Centro de Estudos do Genoma Humano, Inst. de Biociências da USP
Ex-Fellow Visitante no Centro de Doenças Neurológicas, Brigham & Women's Hospital, Harvard Medical School
Pesquisador Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein (IIEPAE) e médico colaborador do Ambulatório de Neurogenética do HC-FMUSP
Principal linha de pesquisa é genética de doenças neurológicas complexas, com ênfase na doença de Alzheimer e outras demências
dschles@einstein.br
Curriculo lattes

Patrícia Maria de Carvalho Aguiar

Graduação em Medicina – Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP-USP)
Residência médica em Clínica Médica e Neurologia (Neurofisiologia) no Hospital das Clínicas da FMRPUSP
Especialista em Neurologia pela Academia Brasileira de Neurologia
Mestre em Neurologia pela Universidade Federal de São Paulo
Doutorado sanduíche em Ciências (Neurociências/Biologia Molecular) no Albert Einstein College of Medicine – Nova York e pela Universidade Federal de São Paulo
Pós-doutorado em Neurociências pelo Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein (IIEPAE)
Pós-doutorado em Genômica/Neurociências junto ao Molecular Medicine Laboratories e ao CNS Discovery Group da empresa F. Hoffmann-La Roche, Basel - Suíça
Atualmente é pesquisadora associada ao IIEP e médica colaboradora do Setor de Distúrbios do Movimento da Universidade Federal de São Paulo. Sua principal linha de pesquisa é genética dos distúrbios do movimento, com ênfase na doença de Parkinson e nas distonias
patriciamc@einstein.br
Curriculo lattes

21/10/2011 16:07:12

Devanira Garbelini

Tenho uma filha de 33 anos, com retardo mental, sem diagnóstico preciso por muitos anos, não conseguiu a alfabetização e tem muitas limitações na compreensão. O único exame que segundo o neurologista que anos atras a atendeu, aponta para hipoperfusão sanguinea no cerebro. Preciso saber, existe hoje algum avanço nessa área? Grata.

Resposta:

Prezada Devina, A hipoperfusão cerebral é causa de várias sequelas e déficits em pacientes neurológicos. Entretanto, detalhes da história do paciente e a presença de doenças associadas podem auxiliar no diagnóstico diferencial. Uma avaliação clínica e um acompanhamento regular ajuda no tratamento destes pacientes. Dr. Fernando Morgadinho, neurologista

15/10/2011 04:27:26

Lícia

Olá. Tenho um filho de 11 anos diagnosticado com Síndrome de Tourette. Tenho interesse de participar de qualquer tipo de pesquisa sobre a doença ou doenças associadas e\ou parecidas (fisiolgicamente falando). Lí sobre a cirurgia e me interessei em saber mais . Gostaria Muito de uma resposta. Grata

Resposta:

Olá Licia, Nosso hospital atualmente não possui pesquisas nesta área. Alguns serviços possuem foco em transtornos obsessivos compulsivos, como o PRODOC na Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) e o Departamento de Psiquiatria do Hospital das Clínicas de São Paulo. Boa sorte.

07/10/2011 14:17:30

antonio godoy

Fui diagnosticado como sofredor de neuropatia diabética.Estou sendo tratado com Liryca e Thioctacid. Gostaria de saber se poderei marcar consulta particular com o Dr. Davi para saber dele sobre melhoria das dores que sinto e se a terapêutica que estou utilizando está no caminho certo. Tal dúvida é porque nem todos neurologistas tratam de neuropatia diabética. Aguardo resposta.ANTONIO GODOY - OAB/SP-30593

Resposta:

Antonio, é muito importante a avaliação e acompanhamento de um médico especialista, ligue no fone saúde do Einstein, 2151-1233, opção 3 ou consulte o indicador médico: http://www.einstein.br/hospital/Paginas/indicador-medico.aspx

22/09/2011 15:59:14

Antonio

Sou Epiléptico gostaria de saber se o mau de alzeimer tem a ver com a eplepsia?

Resposta:

Olá Antonio, os estudos sobre epilepsia e doença de Alzheimer estão em uma fase precoce. Alguns poucos estudos descrevem que certas populações de epilépticos poderiam ter maior risco do desenvolvimento da doença de Alzheimer do que outros, mas não existe nada que possa afirmar esta relação. Entretanto, mais estudos necessitam ser elaborados para melhor definição deste risco. Neste meio tempo todos podem realizar atividades para ajudar na prevenção da doença de Alzheimer como atividades intelectuais constantes, atividade física, controle do colesterol, da pressão arterial e da glicemia sanguínea. Converse com o seu médico sobre o assunto. Programa integrado de neurologia

01/09/2011 16:57:32

alvaro

tenho um relato ,simples ,porem ,espero colaborar oalzeimer pod sr como um gatilho armado disparado por uma forte emoçao,foi que aconteceucomminha avo eposteriormente minha mae minh avo desnvolveu aos 80,minha mae aos ressao66,ambas a partir deumente querido,espero ajudar com meu relato,ja que as duastinham depressao eridoo mal de alzeimer ,telm varias teorias,vou dar meu relatocomo leigo o mal de alzeimer o mal de /

Resposta:

Olá Alvaro, agradecemos seu depoimento e torcemos que sua avó e sua mãe fiquem bem. Lembramos que é muito importante o acompanhamento médico. Continue acompanhando nosso portal e nos enviando seus comentários.

02/08/2011 22:20:29

sandra

tenho um filho 5 anos com quadro de autismo de alto desenvolvimento gostaria de saber sobre pesquisa nessa area e quais as novidades de tratamentos pois estou correndo contra o tempo e uma crianca que ninguem acredita que e autista espero um contato o mais rapido possivel obrigado pelo espaco

Resposta:

Olá Sandra, agradecemos seu contato. Para informações ligue para o Fone Saúde do Einstein: 11 2151-1233. Desejamos boa sorte a você, seu filho e toda a sua família.

30/05/2011 14:44:09

Maria José

Tenho ums filha,hj com 26 anos,com sídrome não identificada,no meu conhecimento de mãe e tb da area de saúde ela tem síndrome de Ret.Vc fazem todos o sequenciamento para identificação?Ela está até bem ficou curada de convulsões quando criança, o unico problema agora é uma variação muito grande de humor nas fases de TPM,fica com manias muito forte.

Resposta:

Olá Maria Jose, para indicações médicas entre em contato com a Central de Atendimento Albert Einstein pelo telefone 11 2151-1233, escolhendo a opção 3 ou pelo e-mail fonesaude@einstein.br.

15/05/2011 09:30:37

Marco A. Cancado

Gostaria de poder acompanhar os resultados de pesquisas na area de Parkisom, uma vez que sou portador.

Resposta:

Olá Marco, Continue acompanhando o nosso portal, que sempre publica as novas técnicas e resultados de pesquisa realizadas na Instituição. Recentemente foi veiculada uma matéria sobre o assunto. Acesse o conteúdo no link: http://www.einstein.br/espaco-saude/em-dia-com-a-saude/paginas/cirurgia-reduz-sintomas-de-parkinson.aspx

25/11/2010 08:29:19

Solange

Este estudo não inclui o mal de alzeimer, pois tenho casos na familia.

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