Em Dia com a Saúde

Não é de hoje que sabemos da existência de casais formados entre pessoas da mesma família, por exemplo, quando primos casam entre si.

A novela Passione, da Rede Globo, em 2010, abordou este tema: dois jovens começaram a namorar e só tempos depois descobriram que eram primos. O autor levou a história adiante – antes de casar, resolveram procurar um médico para saber quais os riscos reais de terem um filho com alguma doença genética. A cena mostrou ao grande público uma especialidade médica pouco conhecida e de difícil acesso para a maioria da população: a genética.

Explicação técnica

É comum todos pensarem que o casamento entre primos só gera filhos com doenças genéticas. Na verdade, este risco existe, mas não necessariamente isso vai ocorrer. Contudo, todos os casais, primos ou não, podem ter filhos afetados por problemas de origem genética. Para aqueles que não são da mesma família, este risco é de cerca de 3%. Se o casal tiver códigos genéticos parecidos e defeituosos, que ocorre mais frequentemente se forem primos de primeiro grau, a chance de ter um filho com uma doença recessiva aumenta para 6% a 8% (50% mais).

Todavia, isso só se aplica para aqueles que não têm histórico familiar de doença genética. Se os primos de primeiro grau já tiverem um filho com doença recessiva, o risco de recorrência aumenta para 25%, ou 1 em 4 por gestação (independente do número de gestações), "Doenças genéticas na família também podem elevar o risco, mas é preciso uma avaliação mais detalhada", explica a Dra. Fernanda Teresa de Lima, geneticista do Einstein.

Explicando melhor: se a mãe tiver um gene com uma alteração recessiva que causa cegueira e o pai tiver um gene também com uma alteração recessiva que causa surdez, isso não causará problemas em nenhum dos dois. Mesmo que um filho deste casal herde o gene de cegueira da mãe e o de surdez do pai, ele não será cego ou surdo, porque herdou do outro genitor um gene normal que garante o bom funcionamento do organismo. Mas, se a mãe tiver um gene com uma alteração que cause cegueira e o pai tiver o mesmo gene com a mesma alteração, o filho poderá herdar dois genes com alterações que determinem cegueira e aí, sim, ele será cego.

Acredita-se que cada indivíduo na população seja portador de cerca de cinco a dez genes recessivos que, quando alterados em homozigose (ou seja, quando possuírem a mesma mutação e se unirem), seriam nocivos aos filhos. A união de dois indivíduos aparentados aumenta a probabilidade para que ambos sejam portadores da mesma mutação e que possam ter filhos afetados, a chamada homozigose por origem comum.

Tipos de doenças:

Muitas são as doenças recessivas que podem ocorrer em filhos de pessoas com o mesmo código genético. Chamamos a atenção para algumas delas:

• anemia falciforme: causa uma malformação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de oxigênio nos indivíduos acometidos pela doença. Ocorre em pessoas negras e é muito comum na África e no Brasil.
• fibrose cística: também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é responsável pela alteração no transporte de íons pelas membranas das células o que compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem muco, suor ou enzimas pancreáticas. Ocorre, principalmente, em indivíduos brancos, descendentes de europeus, e é muito comum no sul do Brasil.
• mucopolissacaridoses: é um erro inato do metabolismo, no qual uma enzima não consegue fazer sua função de maneira adequada no organismo. Para alguns tipos desta doença já existem tratamentos com reposição das enzimas defeituosas.

O que fazer?

É de suma importância para todos os casais o acompanhamento médico e nutricional no momento em que eles escolhem ter um filho. Várias medidas podem ser tomadas para que se previna a existência de doenças genéticas, uma delas é verificar a imunidade para doenças transmissíveis (rubéola, sarampo, toxoplasmose, CMV - citomegalovirose, sífilis e AIDS).

Outra coisa importante é que a mãe faça o pré-natal desde o começo da gravidez, pois o diagnóstico de algumas doenças pode ser feito já nesta fase, manter uma alimentação saudável e balanceada e não fazer uso de bebidas alcoólicas, cigarro e muito menos de medicações não prescritas.

"Para casais com o código genético parecido, é interessante que seja feito também um acompanhamento genético com o médico geneticista. Pelo menos de uma a três consultas, para que possamos ter certeza de que não há nenhuma dúvida restante", explica a Dra. Fernanda Teresa. Durante este acompanhamento, será feito o heredograma (a construção da árvore genealógica do casal, que faz um levantamento genético das doenças recessivas na família). Caso não seja encontrado nenhum histórico de doença recessiva na família, a chance de o casal consaguíneo ter um filho com doença recessiva é de 6%.

Ter ou não ter filho?

É, indiscutivelmente, uma situação muito delicada para o casal. Dúvidas, anseios e medos aparecerão. Segundo a Dra. Fernanda Teresa, a melhor coisa a fazer no caso de existirem grandes possibilidades de o casal ter um filho com problemas genéticos, é que os dois – marido e mulher – sempre mantenham o diálogo, tanto entre si quanto com o médico que os está acompanhando. A decisão final será do casal, mas é imprescindível que entenda os riscos existentes. A equipe médica dará todo o apoio necessário em qualquer decisão tomada. Vale ressaltar que hoje, no Brasil, o aborto não é autorizado em nenhum dos casos de doença genética recessiva.

Publicada em maio/2011