Saber como está o bebê, durante a gravidez, é uma constante preocupação dos pais. A ansiedade é intensa nessa fase. Mas essa preocupação atualmente vai além do simples pré-natal. Hoje é possível rastrear alterações genéticas no feto ainda no primeiro trimestre de gestação.
A mais nova tecnologia de rastreamento é o One Stop Clinic for Assessment of Risk – O.S.C.A.R. –, desenvolvido pela Fundação de Medicina Fetal de Londres e disponível no Hospital Israelita Albert Einstein. O exame não diagnostica alterações genéticas, mas as rastreia e funciona como um sinalizador para sugerir a necessidade de exames invasivos, em que é preciso coletar líquido amniótico ou placenta para confirmar o diagnóstico.
O O.S.C.A.R. é capaz de rastrear inúmeras alterações genéticas no feto. As mais comuns são as trissomias cromossômicas, responsáveis pela Síndrome de Down, entre outras. A estimativa é de um bebê com Síndrome de Down para cada 700 nascimentos.
O exame é simples e rápido. Deve ser realizado entre a 11ª e 14ª semanas de gestação – preferencialmente entre a 12ª e a 13ª. Requer apenas uma consulta e demora cerca de uma hora para ficar pronto. O laudo completo resulta da avaliação de dois exames: perfil bioquímico materno (análise do sangue da mãe) e a ultrassonografia morfológica, ambos realizados em uma só consulta.
Antes do O.S.C.A.R. os dois exames eram feitos separadamente e podiam demorar até uma semana. Hoje a gestante sai com o resultado final no dia do exame.
A ultrassonografia morfológica analisa a formação do osso nasal e a translucência nucal – acúmulo de líquido na região da nuca, que desaparece depois da 14ª semana de gestação. A ultrassonografia também é capaz de detectar, ou pelo menos suspeitar, de cerca de 60% das malformações fetais. Os fetos com Síndrome de Down têm um atraso na ossificação nasal e a translucência nucal aumentada, o que é bastante perceptível nas imagens do ultrassom.
Com essa análise, a sensibilidade de detecção do problema se eleva para 95%, ou seja, esse percentual de fetos com Síndrome de Down terão este exame alterado; no entanto, um resultado sem alterações não garante a normalidade do bebê.
Se o rastreamento der positivo são recomendados os exames invasivos, como a coleta do líquido amniótico ou o da placenta. São eles os responsáveis pela confirmação do diagnóstico e têm assertividade de 99,9%.
Para quem é indicado?
Toda gestante no primeiro trimestre de gravidez pode e deve realizar o exame. O resultado diminui a ansiedade e também dá chance para que os pais se preparem, caso haja a confirmação de alterações genéticas.
Informar e tranquilizar é importante nesse momento, principalmente para as mães que têm o resultado negativo. Quando o resultado for positivo é a hora de tirar dúvidas, conhecer as implicações que a alteração genética pode trazer para a vida do casal e a do bebê.
Publicada em julho / 2008
Atualizada em setembro / 2009