Doença de Canavan
Glossário de Saúde do Einstein
CID 10 - E75.2
O que é doença de Canavan?
A doença de Canavan é uma condição genética neurodegenerativa que afeta a capacidade de comunicação entre os neurônios. Isso resulta em dificuldades motoras.
Sintomas
A doença de Canavan costuma se manifestar entre os 3 e 5 meses de vida, afetando habilidades motoras como mexer a cabeça e se sentar. Macrocefalia, irritabilidade e convulsões podem ocorrer.
Causas
A doença de Canavan tem origem genética. Os pais podem carregar a alteração no gene, mas a pessoa só desenvolve a doença se tiver as duas cópias do gene defeituosas.
Diagnóstico
O diagnóstico da doença de Canavan varia de acordo com a idade em que ela se manifesta. Ainda bebê, alterações podem aparecer na urina. Mais tarde, pode ser necessário um teste genético específico.
Método de prevenção
Não há como evitar que uma criança tenha a doença de Canavan. Pais que suspeitam carregar o gene alterado podem fazer testes genéticos antes de engravidar para conhecer os riscos e, eventualmente, selecionar embriões sem essa alteração em processos de reprodução assistida.
Tratamento
A doença de Canavan não tem cura. O tratamento visa controlar os sintomas, e pode envolver medicamentos para as convulsões e fisioterapia para desenvolver as habilidades motoras.
Duração
A duração da doença de Canavan varia conforme a idade e a sua gravidade. Nas manifestações mais severas, dificilmente as crianças vivem além dos 10 anos. Nas mais leves, não há evidência de redução na expectativa de vida.
Contagiosa?
A doença de Canavan não é contagiosa.
Pode ser contraída mais de uma vez?
A doença de Canavan só é diagnosticada uma vez, porque não tem cura.