O que é doença de Fabry?

A doença de Fabry é uma condição genética rara que afeta a capacidade do organismo de quebrar gorduras chamadas glicoesfingolipídios. O acúmulo pode levar a problemas cardiovasculares e renais.

Sintomas

Os sintomas da doença de Fabry incluem dor, manchas na pele, dificuldade de transpirar, problemas de visão e audição. Com o tempo, pode haver complicações cardíacas, AVC e falência renal.

Causas

A doença de Fabry é provocada por uma mutação genética que reduz a produção da enzima que quebra os glicoesfingolipídios. Essa alteração está presente desde o nascimento.

Diagnóstico

A doença de Fabry é detectada em testes genéticos ou exames de sangue que avaliam a quantidade de enzimas que quebram os glicoesfingolipídios. Exames de triagem neonatal, como o teste do pezinho, também podem identificá-la.

Método de prevenção

Não é possível evitar o desenvolvimento da doença de Fabry.

Tratamento

A doença de Fabry não tem cura. O tratamento busca administrar os sintomas e repor continuamente as enzimas responsáveis por quebrar os glicoesfingolipídios, que estão em falta.

Duração

A doença de Fabry não tem cura, mas muitas pessoas com ela superam os 50 anos de vida.

Contagiosa?

A doença de Fabry não é contagiosa.

Pode ser contraída mais de uma vez?

A doença de Fabry não tem cura, portanto só é diagnosticada uma vez.

Por Conselho Editorial Einstein