O que é doença de Krabbe?

A doença de Krabbe é uma condição neurodegenerativa em que a falta de enzimas envolvidas na decomposição de gorduras afeta, entre outras coisas, a bainha de mielina, uma membrana que recobre as extremidades dos neurônios e é importante para a comunicação entre eles.

Sintomas

Uma vez que a doença de Krabbe afeta o sistema nervoso central e periférico, costuma causar problemas motores, paralisia, deficiência intelectual, perda de visão e convulsões. Em geral, os sintomas pioram com o tempo e levam à morte prematura.

Causas

A doença de Krabbe é causada por uma mutação no gene GALC.

Diagnóstico

A doença de Krabbe costuma ser diagnosticada nos exames pré-natais e da triagem neonatal.

Método de prevenção

Não há como prevenir a doença de Krabbe.

Tratamento

Não há cura para a doença de Krabbe, mas o transplante de medula óssea pode trazer benefícios em alguns casos. Outros tratamentos visam aliviar sintomas e oferecer mais qualidade de vida.

Duração

A doença de Krabbe não tem cura.

Contagiosa?

A doença de Krabbe não é contagiosa.

Pode ser contraída mais de uma vez?

A doença de Krabbe só é diagnosticada uma vez, porque não tem cura.

Por Conselho Editorial Einstein