O que é hemofilia?

A hemofilia é uma condição genética e hereditária em que a pessoa portadora apresenta deficiência ou ausência de uma das proteínas responsáveis pela coagulação do sangue. A falta dessa proteína pode levar a sangramentos após ferimentos, ou mesmo sem uma causa aparente.

A principal preocupação associada à hemofilia é a hemorragia articular, em particular em áreas como joelhos, tornozelos e cotovelos, a sequelas articulares quando não bem tratadas

Sintomas

Após um corte, ferimento ou cirurgia, a pessoa com a doença pode sangrar por mais tempo devido à falta dessas proteínas, também chamadas fatores de coagulação. Além disso, os sintomas da hemofilia podem ser:

hematomas grandes ou profundos
dor ou inchaço nas articulações
sangue na urina ou nas fezes
hemorragia nasal, sem motivo conhecido

Raramente, nos casos graves da doença, pode ocorrer hemorragia cerebral após impacto na cabeça. Os sinais e sintomas incluem:

dor de cabeça prolongada e intensa
vômitos repetidos
sonolência
visão dupla
fraqueza súbita
convulsões

Causas

Em sua maioria, os portadores de hemofilia nascem com a doença. Causada por uma anormalidade do cromossomo X, é transmitida pela mãe aos filhos do sexo masculino. As filhas podem ser apenas portadoras do gene, e isto implica na necessidade de aconselhamento genético nestas famílias. Algumas pessoas desenvolvem hemofilia sem histórico familiar da doença. Nestes casos, ela ocorre quando o sistema imunológico de uma pessoa ataca o fator de coagulação VIII ou IX no sangue. Ela pode estar associada a:

gravidez
doenças autoimunes
câncer
esclerose múltipla
reações a medicamentos

Tipos da doença

A hemofilia é classificada nos tipos A e B:

a hemofilia a representa 80% dos casos e está relacionada à deficiência do fator VIII da coagulação sanguínea
a hemofilia b, cerca de 20% dos casos, relaciona-se ao fator ix da coagulação

Dependendo da quantidade do fator deficiente, a hemofilia pode ser grave (<1%), moderada (1-5%) ou leve (acima de 5%).

Diagnóstico

O maior fator de risco para a hemofilia é ter familiares que também sofrem da doença. E os homens têm muito mais probabilidade de apresentar a doença.

É possível detectar e determinar o tipo da hemofilia por meio da análise de amostras de sangue, a partir da dosagem dos fatores deficientes, ou seja, os fatores de coagulação VIII e IX. Estes, nos indivíduos normais, estão acima de 50%. É possível determinar o defeito genético por técnicas de genética molecular. Esta metodologia não é utilizada na prática clínica para diagnosticar pacientes, mas sim para identificar mulheres portadoras do gene.

Tratamento

O tratamento é feito com a reposição intravenosa (pela veia) do fator que está em falta no organismo: pacientes com hemofilia A recebem o Fator VIII e os com hemofilia B recebem o fator IX.

Hoje os fatores VIII e IX podem ser obtidos do sangue humano por meio de processamento industrial ou por engenharia genética, neste caso, são os chamados recombinantes. Novas terapias avançam nessa área, e no Brasil foi aprovado o uso do primeiro produto de terapia gênica para tratamento de hemofilia A grave em pacientes adultos. A medicação é administrada em uma única dose e pode transformar a maneira como a doença é tratada.

O acompanhamento por uma equipe de profissionais especializados de caráter multidisciplinar e a realização de exames periódicos para monitorar a progressão do tratamento são muito importantes. Além disso, é essencial a orientação médica para a administração de medicamentos.

Prevenção

A prevenção da hemofilia pode ser feita em dois níveis:

prevenção de casos: através da correta orientação genética para portadoras do gene defeituoso
prevenção de eventos hemorrágicos com a utilização dos medicamentos (fatores de coagulação) de forma profilática de duas a três vezes por semana em baixas doses

Referências

Hemophilia - Mayo Clinic

Manual de hemofilia - BVS MS

Hemofilia - Sesab

Por Conselho Editorial Einstein