O que é síndrome de Aarskog?

A síndrome de Aarskog, ou Aarskog-Scott, é uma condição rara e genética que influencia na má-formação de músculos, ossos e genitais de uma pessoa, com impactos na aparência e na altura.

Sintomas

Os principais sintomas da síndrome de Aarskog são anormalidades na formação da face, dos genitais e do rosto, além da baixa estatura. Pode haver dificuldades cognitivas leves e infertilidade.

Causas

A síndrome de Aarskog é causada por uma alteração genética que pode ser herdada. É mais comum em pessoas nascidas do sexo masculino.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Aarskog leva em conta o histórico familiar e as características da pessoa. Pode ser necessário realizar um teste genético molecular para confirmar o diagnóstico e descartar outros problemas.

Método de prevenção

A síndrome de Aarskog não pode ser evitada. Para pessoas com suspeita de carregar a alteração genética, recomenda-se aconselhamento genético.

Tratamento

O tratamento da síndrome de Aarskog busca aliviar os sintomas que afetam cada pessoa, algo que pode variar. Pode ser necessária cirurgia para corrigir alterações que afetam a qualidade de vida.

Duração

A síndrome de Aarskog é uma condição que acompanha a pessoa por toda a vida.

Contagiosa?

A síndrome de Aarskog não é contagiosa.

Pode ser contraída mais de uma vez?

A síndrome de Aarskog é uma condição genética sem cura, então só é diagnosticada uma vez.

Por Conselho Editorial Einstein