O que é síndrome de Sjögren-Larsson?

A síndrome de Sjögren-Larsson é uma doença genética rara caracterizada por escamas na pele, além de dificuldades de fala, de locomoção e intelectuais.

Sintomas

Os principais sintomas da síndrome de Sjögren-Larsson são a formação de escamas na pele, atraso no desenvolvimento, convulsões e incapacidade para caminhar. Com o tempo, os danos provocados pelo quadro podem matar.

Causas

A síndrome de Sjögren-Larsson é causada por uma mutação genética herdada dos pais, que podem carregar essa alteração sem terem a condição.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Sjögren-Larsson geralmente ocorre por volta dos 3 anos de idade, quando a criança não se desenvolve como esperado. Testes genéticos podem ser necessários.

Método de prevenção

Em geral, não é possível evitar que uma criança desenvolva a síndrome de Sjögren-Larsson. Aconselhamento genético é recomendado para famílias que sabem carregar o gene.

Tratamento

Não há cura para a síndrome de Sjögren-Larsson. O tratamento busca lidar com os sintomas e depende de uma equipe multidisciplinar. Medicamentos, adequações na dieta, fisioterapia e outras abordagens melhoram a qualidade de vida.

Duração

A síndrome de Sjögren-Larsson é uma condição que acompanha a pessoa por toda a vida. Em geral, a pessoa não chega aos 30 anos de idade.

Contagiosa?

A síndrome de Sjögren-Larsson não é contagiosa.

Pode ser contraída mais de uma vez?

A síndrome de Sjögren-Larsson é uma condição genética sem cura, então só é diagnosticada uma vez.

Por Conselho Editorial Einstein