Síndrome de Treacher Collins
Glossário de Saúde do Einstein
CID 10 - Q75.4
O que é síndrome de Treacher Collins?
A síndrome de Treacher Collins, ou disostose mandibulofacial, é uma doença hereditária causada, em geral, por alterações em genes envolvidos no desenvolvimento das estruturas faciais. Isso impede a formação adequada de ossos e tecidos da região.
Sintomas
Pessoas com síndrome de Treacher Collins costumam ter olhos inclinados para baixo e mandíbula e queixo muito pequenos, além de perda auditiva e de visão. Alguns bebês ainda nascem com fenda palatina, uma má formação no céu da boca.
Causas
Na maioria dos casos, a síndrome de Treacher Collins é causada por uma alteração em genes envolvidos no desenvolvimento das estruturas faciais e nas alterações fenotípicas.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Treacher Collins é feito por uma avaliação dos sintomas e testes genéticos.
Prevenção
Não há como prevenir a síndrome de Treacher Collins.
Tratamento
A síndrome de Treacher Collins não tem cura. O tratamento concentra-se na correção da estrutura facial e pode envolver cirurgia plástica e cuidados ortodônticos.
Duração
A síndrome de Treacher Collins não tem cura, embora algumas de suas consequências possam ser corrigidas.
É contagiosa?
A síndrome de Treacher Collins não é contagiosa.
Pode ser contraída mais de uma vez?
A síndrome de Treacher Collins não tem cura, portanto só é diagnosticada uma vez na vida.