¿Qué es la anemia falciforme?

La enfermedad falciforme es un trastorno genético hereditario causado por una alteración en la hemoglobina presente en los glóbulos rojos de la sangre. Su forma de hoz modifica la membrana de estas células, que se rompen con mayor facilidad, lo que reduce el transporte de oxígeno a los órganos y tejidos. Su incidencia es mayor en personas de etnia negra, pero debido a la mezcla racial de la población brasileña, también es posible encontrar personas blancas que padecen la enfermedad.

Síntomas

O El cuadro clínico se presenta con anemia, asociada a crisis intensas de dolor en la espalda, piernas y brazos. Si no se trata adecuadamente, puede evolucionar con disfunción de varios órganos, como enfermedades en la retina, insuficiencia renal crónica, enfermedad cardíaca, hipertensión pulmonar, entre otras.

En los casos más graves, el paciente puede presentar:

crisis aplásica: cuando la médula ósea interrumpe la producción de sangre
crisis de secuestro esplénico: se caracteriza por el almacenamiento de sangre en el hígado, acompañado de dolor abdominal y una caída acentuada de la hemoglobina
síndrome torácico agudo: el paciente presenta dificultad para respirar, fiebre y dolor torácico

Al ser una enfermedad hereditaria, el bebé ya nace con la alteración. El diagnóstico precoz se realiza mediante la prueba del talón. Pero si la enfermedad no se detecta al nacer y el niño presenta síntomas como infecciones recurrentes, fatiga, ictericia, úlceras en las extremidades inferiores o cuadros de neumonía, es una señal de que algo no está bien. En este caso, el examen que detecta la anemia falciforme es la electroforesis de hemoglobina, una prueba de laboratorio específica que analiza la presencia de hemoglobina S.

Tratamiento

Cuanto antes se confirme el diagnóstico, mejor. Lo ideal es que el paciente reciba un seguimiento adecuado, con apoyo multiprofesional en un centro de referencia. El acompañamiento de trabajadores sociales, psicólogos, oftalmólogos y fisioterapeutas también es importante en el tratamiento de la anemia falciforme y debe mantenerse durante toda la vida. También es fundamental mantener una rutina de exámenes diagnósticos para evitar complicaciones crónicas, como el ACV, alteraciones cardíacas y para monitorear los niveles de hemoglobina.

Actualmente, existe tratamiento farmacológico con hidroxiurea, que ayuda a aumentar la hemoglobina fetal y mejora la calidad de vida de los pacientes. El tratamiento curativo solo es posible mediante el trasplante de médula ósea, pero está indicado únicamente para personas de hasta 16 años y con criterios específicos.

Por el Consejo Editorial Einstein