Distrofia muscular
Glosario de Salud del Einstein
CIE 10 - G71.0
CIE 10 - G71.0
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades genéticas que causan debilidad progresiva y pérdida de masa muscular. Las distrofias más comunes son la distrofia muscular de Duchenne y de Becker.
Los síntomas de la distrofia muscular suelen aparecer en la infancia y generalmente incluyen dificultades para subir escaleras, correr, saltar y levantarse del suelo. Con el tiempo, pueden surgir dificultades para respirar y tragar. Los músculos tienden a debilitarse progresivamente, lo que agrava el cuadro clínico.
Los diferentes tipos de distrofia muscular son causados por mutaciones genéticas ligadas al cromosoma X.
El diagnóstico de la distrofia muscular se realiza mediante el análisis del ADN del paciente. También pueden solicitarse exámenes para biopsia muscular.
Las familias con antecedentes de distrofia muscular pueden considerar el asesoramiento genético para evaluar el riesgo de transmitir el gen de la enfermedad a sus hijos.
El tratamiento de la distrofia muscular normalmente incluye medicamentos para aliviar los síntomas y retrasar la pérdida de función y masa muscular. Las sesiones de fisioterapia son importantes y, en algunos casos, el profesional de salud puede recomendar cirugías.
La distrofia muscular no tiene cura.
La distrofia muscular no es contagiosa.
La distrofia muscular no tiene cura, por lo tanto, solo se diagnostica una vez.