Fibrosis quística
Glosario de Salud de Einstein
CIE 10 - E84
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística, también conocida como mucoviscidosis, es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva. Es decir, se transmite al hijo(a) cuando recibe una copia del gen mutado de cada uno de los padres. Este gen se llama CFTR. Su principal característica, según el neumopediatra del Einstein, Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da Silva Filho, es la acumulación de secreciones más densas y pegajosas en los pulmones, el tracto digestivo y otros órganos del cuerpo.
La enfermedad se manifiesta principalmente con síntomas respiratorios, gastrointestinales y una presencia excesiva de cloro en el sudor. Provocada por alteraciones en el gen CFTR, la fibrosis quística puede tener presentaciones muy variables, dependiendo del grado de defecto en la función de ese gen. Las mutaciones provocan un mal funcionamiento de la proteína CFTR, lo que resulta en secreciones espesas que obstruyen pulmones y páncreas, entre otros órganos.
“La insuficiencia pancreática impide una digestión adecuada de grasas y proteínas, lo que lleva a la desnutrición, ya que los pacientes no logran absorber los alimentos”, explica el neumopediatra. Cuanto más temprano se diagnostique, mejor será para el paciente. Actualmente, se puede sospechar desde el nacimiento mediante el prueba del talón. “El cribado neonatal es muy importante, ya que con la dosificación de inmunotripsina es posible detectar más precozmente si el niño es un caso sospechoso de fibrosis quística, mejorando así el pronóstico y la tasa de supervivencia”, afirma Silva Filho. El diagnóstico se confirma mediante la prueba del sudor y el examen genético.
Síntomas
Incluso en el período neonatal (recién nacidos), es posible observar obstrucción intestinal, dificultad para ganar peso, tos con secreción y deshidratación sin causa aparente.
Con el paso de los años, el paciente puede presentar pérdida de peso, desnutrición progressiva, tos crónica con abundante secreción, sinusitis crónica, formación de pólipos nasales (crecimiento de la mucosa que recubre la nariz, formando seudotumores), enfermedad hepática (cirrosis biliar), diabetes, infecciones respiratórias y infertilidad.
Las principales complicaciones en pacientes con fibrosis quística incluyen hemorragia pulmonar, infecciones graves, neumotórax (fuga de aire del pulmón) y obstrucción intestinal.
Tratamiento
El tratamiento es multidisciplinario, ya que involucra médicos, nutricionistas, fisioterapeutas, enfermeros, psicólogos y trabajadores sociales, con el objetivo de mejorar la calidad y la expectativa de vida. “El enfoque principal en los niños pequeños es una nutrición adecuada. Seguir dietas más calóricas y reponer las enzimas pancreáticas puede ayudar a evitar la desnutrición, que está asociada al empeoramiento de la enfermedad pulmonar. Cuanto más desnutrido esté el paciente, peor será para los pulmones”, explica el especialista.
Para mejorar los síntomas respiratorios, se indican tratamientos para fluidificar las secreciones, como nebulizaciones con medicamentos especiales, fisioterapia respiratoria (que ayuda a expulsar las secreciones) y el uso de antibióticos inhalados.
Según el neumólogo, la fibrosis quística aún no tiene cura definitiva, y el tratamiento es esencial para retrasar la progresión de la enfermedad. En los últimos años se han descubierto nuevos medicamentos que corrigen el defecto básico de la fibrosis quística y están siendo aprobados en Brasil este año, lo que representa una gran esperanza para los pacientes. Como estos fármacos actúan de forma específica según el tipo de mutación, es fundamental conocer la genética del paciente — se trata de una forma de medicina personalizada.
Es importante destacar que, incluso con una carga significativa de tratamiento, los pacientes con fibrosis quística pueden llevar una vida normal, asistir a la escuela, trabajar, etc. La expectativa de vida ha aumentado cada año, y en varios países del mundo ya hay más adultos que niños con fibrosis quística, lo que es un excelente indicador de mejora. El diagnóstico precoz es fundamental para garantizar una nutrición adecuada y prevenir daños al sistema respiratorio.
Para los pacientes con enfermedad más avanzada, existe la posibilidad del trasplante pulmonar como solución terapéutica. “Los pacientes con fibrosis quística están entre los grupos con mejores resultados en este tipo de tratamiento”, comenta Silva Filho.