Síndrome de Down
Glosario de Salud del Einstein
CIE 10 - Q90
El impacto del diagnóstico de un bebé con síndrome de Down (SD) puede despertar una variedad de sentimientos en relación con esta situación. Miedo, culpa, tristeza, vergüenza e inseguridad frente a esta nueva condición que se le presenta a la familia se mezclan con sentimientos de amor y responsabilidad por el cuidado del recién nacido. Cada persona tiene su propia manera de manejar sus sentimientos y adaptarse a nuevas situaciones.
Estos sentimientos son muy comunes y naturales en este primer momento. Es una etapa en la que los padres estarán procesando estas emociones y buscando información sobre lo que significa tener un bebé con síndrome de Down.
Cargamos con una serie de prejuicios y falta de información sobre cómo es un niño con síndrome de Down, sus capacidades y habilidades. Es importante recordar que esta es una condición de su hijo, no lo que él es.
Es muy valioso aprender sobre el síndrome para conocer formas de estimular a su hijo, así como la mejor manera de ayudarlo a desarrollar su potencial.
La información a continuación servirá como una primera fuente de orientación sobre lo que significa tener un bebé con síndrome de Down, junto con nuestras recomendaciones sobre el cuidado de su hijo, quien necesitará todo su apoyo y amor para tener una vida feliz.
Nuestro equipo multidisciplinario estará a su disposición para conversar y aclarar sus dudas.
¿Qué es?
El síndrome de Down es una alteración genética caracterizada por la presencia adicional de un cromosoma 21 en las células de nuestro cuerpo.
¿Cómo ocurre?
Para entender cómo ocurre el síndrome de Down (SD), es necesario comprender un poco sobre la estructura y función de los cromosomas humanos. El cuerpo humano está compuesto por células, y todas las células contienen cromosomas dentro de su núcleo. Los cromosomas son estructuras que transmiten toda nuestra información genética, como, por ejemplo, nuestro potencial de estatura, color de ojos y cabello, predisposición a ciertas enfermedades, etc. Nuestras células reproductivas, el óvulo y el espermatozoide, contienen 23 cromosomas cada una. Cuando ocurre la fecundación, el óvulo fertilizado resultante contiene 46 cromosomas (23 del óvulo y 23 del espermatozoide) y dará origen a un nuevo bebé, que tendrá estos 46 cromosomas en todas sus células, la mitad heredados del padre y la otra mitad de la madre. En el SD, ocurre un error en la división celular que resulta en la presencia adicional de un tercer cromosoma en el par 21 (trisomía del cromosoma 21). En la mayoría de los casos (95%), este error ocurre durante la formación del óvulo o del espermatozoide, es decir, uno de ellos contiene un cromosoma 21 extra. Así, el óvulo fertilizado dará origen a un individuo con 47 cromosomas en sus células. Esta alteración se denomina trisomía simple (en el par 21 hay 3 cromosomas en lugar de 2). Existen otras variaciones genéticas más raras que pueden causar el SD, como la translocación (cuando el cromosoma 21 está “pegado” a otro cromosoma) y el mosaicismo (cuando solo una parte de las células del bebé presenta trisomía, ya que el error en la división celular ocurre después de la formación del embrión).
¿Cómo es el bebé con síndrome de Down?
El bebé con síndrome de Down es como cualquier otro bebé. ¡Va a necesitar toda la atención de sus padres como cualquier otro bebé! ¡Ocupará casi el 100% de su tiempo como cualquier otro bebé! Va a amamantar, dormir, llorar y también los hará cambiar muchísimos pañales.
Y aunque tenga algunas características físicas comunes a todos los bebés con SD, ¡también se parecerá a ustedes, a sus hermanos y a otros miembros de su familia!
¿El bebé con síndrome de Down siempre tiene problemas de salud?
El cromosoma 21 adicional en las células del bebé es el responsable de todas las características que normalmente observamos. El déficit cognitivo y la hipotonía están presentes en todos los individuos con SD, aunque pueden variar en intensidad. Tono muscular disminuido, rostro un poco más plano, ojos con ligera inclinación, manos pequeñas, cabello más fino, entre otros, son hallazgos comunes en estos niños. Este material genético adicional también es responsable de una mayor incidencia de ciertos problemas de salud que ocurren con más frecuencia: malformaciones cardíacas y gastrointestinales, enfermedades de la tiroides, problemas de visión y audición, etc. Esto no significa que todos los niños con SD presentarán estas condiciones, pero son aspectos que deben ser evaluados por el pediatra para permitir un diagnóstico temprano y la posibilidad de tratamiento.
¿Qué pueden hacer los niños con síndrome de Down?
Los niños con síndrome de Down generalmente pueden hacer la mayoría de las actividades que cualquier otro niño hace: caminar, hablar, jugar, vestirse, usar el baño, ir a la escuela, etc. Sin embargo, por lo general adquieren estas habilidades un poco más tarde que los demás niños. La edad exacta en la que alcanzarán estas etapas del desarrollo no se puede predecir. No obstante, los programas de estimulación temprana, iniciados en los primeros meses de vida, contribuyen significativamente a que estos bebés alcancen su potencial individual.
¿Cómo debo cuidar a mi bebé?
Su bebé necesita los mismos cuidados que cualquier otro bebé sin síndrome de Down. El pediatra podrá brindarles la información inicial necesaria y evaluar si hay necesidad de consultar a algún médico especialista. La lactancia materna es tan importante como lo es para cualquier otro niño. Generalmente, aún en la sala de maternidad, se realizan algunos exámenes para diagnosticar posibles patologías más comunes: ecocardiograma, exámenes de visión y audición, y pruebas de tiroides son los más solicitados. También es importante que el bebé inicie un programa de estimulación temprana para optimizar su desarrollo. Por lo general, los profesionales involucrados en este programa son el fisioterapeuta, el fonoaudiólogo y el terapeuta ocupacional. ¡Pero no se apresuren! Lo que más necesita el bebé en este momento es el calor de us brazos y la compañía de sus padres y familiares.
¿Qué cuidados debo tener con la alimentación?
Una característica importante de los bebés con síndrome de Down es la hipotonía muscular. Esto significa que estos bebés presentan una musculatura más flácida y débil, y por ello necesitan estímulos adecuados desde el nacimiento.
La lactancia materna es fundamental para estos bebés, no solo por sus propiedades nutricionales, sino también por el trabajo muscular que realiza el recién nacido al succionar, lo cual ayuda a mejorar el tono muscular de los labios, la boca y la lengua. Esto es importante para el desarrollo de las arcadas dentales y del lenguaje. Además, la protección proporcionada por los anticuerpos presentes en la leche materna reduce el riesgo de infecciones respiratorias, que son más comunes en los niños con esta condición.
El acompañamiento nutricional puede mejorar la calidad de vida de los niños con síndrome de Down y contribuir a la prevención de complicaciones de salud relacionadas con patologías asociadas al síndrome.
¿Cómo puedo estimular a mi bebé?
El síndrome de Down se caracteriza por un retraso en el desarrollo de las funciones motoras. El bebé presenta hipotonía (disminución del tono muscular) y es menos activo; sin embargo, esto mejora con el tiempo y el niño va alcanzando, aunque más tarde que otros, las distintas etapas del desarrollo.
En los primeros meses de vida (0 a 6 meses), la fisioterapia se enfoca en la estimulación temprana, ya que es fundamental iniciarla en este período. Esta intervención incluye orientación a los padres sobre cómo manejar al bebé en casa: cambios de postura, posicionamiento adecuado en brazos y en la cama, y cómo dirigir los estímulos sensoriales y motores para favorecer el desarrollo de sus habilidades.
Los niños que participan en programas de intervención temprana y continua muestran un mejor desarrollo neuromotor. (GIBSON & HARRIS, 1988)
Ejercicios específicos realizados de forma regular ayudan en el desarrollo del niño, pero deben ser realizados bajo la orientación y supervisión de un fisioterapeuta.
Al proporcionar estímulos, provocamos indirectamente una excitación neuronal en la corteza cerebral y otras estructuras del sistema nervioso, lo que resulta en el crecimiento de las conexiones nerviosas. De esta forma, los comandos motores hacia las áreas estimuladas se vuelven más numerosos y las sinapsis más estables, lo que se expresa clínicamente en la adquisición progresiva de movimientos y posturas normales o cercanas a lo normal (SHCOLNIK, 1998).
Durante los dos primeros años de vida del niño ocurren los logros motores gruesos más importantes: controlar la cabeza, girar y arrastrarse, sentarse, gatear, caminar y correr.
Sin embargo, en los niños con síndrome de Down, esta secuencia de desarrollo se alcanza a un ritmo un poco más lento.
¿Cómo cargar al bebé en brazos?
Es importante cargar al bebé alternando entre el lado derecho y el izquierdo, para que reciba estímulos de ambos lados. La cabeza debe estar bien apoyada mientras el bebé aún no puede sostenerla por sí solo, manteniéndola alineada con el cuerpo. Los brazos deben quedar libres y las piernas juntas.
(Guía del Bebé con Síndrome de Down, Asociación Mais 1, 2009)
Sujételo de frente a usted, apoyando una mano en los glúteos y la otra en la espalda, para que se sienta seguro y cómodo.
Cambie de posición de la mano de apoyo, colocándola en la cabeza y levantando su cuerpo poco a poco para que perciba el cambio de posición y pueda mirar a los ojos de su cuidador o cuidadora.
A medida que el bebé gana control de la cabeza, puede cargarlo formando una especie de sillita con sus brazos, con el bebé apoyado en su cadera y pecho, mirando hacia adelante con las piernas juntas. Así podrá observar el entorno a su alrededor.
Es importante consultar con el fisioterapeuta para obtener más información y orientación sobre cómo ayudar en el desarrollo motor de su bebé.
¿Cómo puede ayudar la terapia ocupacional en el desarrollo del bebé?
La intervención de la terapia ocupacional comienza ya en los primeros meses de vida y se extiende a lo largo del desarrollo del niño, buscando integrar las actividades cognitivas y sensoriales (visión, audición, tacto y olfato) con las motoras.
El enfoque de la estimulación temprana se da a través del juego. En otras palabras, se sabe que la capacidad de jugar del niño es de gran importancia durante la infancia. Es a través de esta capacidad que el niño puede experimentar diferentes formas de conocer el mundo, potenciando su desarrollo.
A lo largo del desarrollo, se busca promover la independencia en las actividades de autocuidado (alimentarse, bañarse y vestirse de manera independiente) y facilitar el desempeño en las actividades escolares. En esta etapa, se da especial importancia a los aspectos motores finos como, por ejemplo, sostener un lápiz, abotonar, abrir frascos con tapa, jugar con masa para moldear, usar tijeras, entre otros.
El terapeuta ocupacional trabaja en conjunto con los padres, otros cuidadores y profesionales como aliados en la posibilidad de manipular, cuidar y estimular adecuadamente y al máximo el potencial del niño.
¿Por qué mi hijo necesita fonoaudiología?
La intervención fonoaudiológica temprana se recomienda para orientar sobre la técnica correcta de la lactancia materna y sobre la succión con biberón, si es necesario.
Estimular la musculatura orofacial durante las funciones de succión, deglución y masticación garantiza el posicionamiento, movimiento y funcionamiento adecuados de los labios, la lengua y las mejillas. Existe una gran asociación entre la estimulación de estas funciones y la adquisición y desarrollo del habla, ya que los músculos utilizados para succionar y tragar son los mismos que se usan para hablar.
Desde el nacimiento, se requieren consultas periódicas para garantizar el correcto funcionamiento de la succión, estimular la musculatura orofacial, orientar sobre la introducción gradual de diferentes consistencias alimentarias e iniciar la orientación específica para el desarrollo del habla y el lenguaje. En algunos casos, los bebés con síndrome de Down pueden responder menos a los sonidos y, en consecuencia, vocalizar menos. Normalmente comprenden más de lo que son capaces de expresar. En el desarrollo del habla, pueden presentar sustituciones (“hablar mal”), ocasionadas por dificultades de discriminación auditiva y debilidad en la musculatura facial. A veces necesitan más estímulos para desarrollar el lenguaje y también apoyo pedagógico.
Conocer el desarrollo de su hijo mediante el acompañamiento fonoaudiológico permite una estimulación temprana y específica, valorando el potencial de cada niño y ayudando en su proceso.
Además, el fonoaudiólogo también realiza el seguimiento del desarrollo auditivo con el objetivo de diagnosticar precozmente cualquier alteración en dicho sistema.
Inicialmente, su hijo se someterá a una prueba conocida como el “tamizaje auditivo neonatal” (emisiones otoacústicas). En algunos casos, será necesario complementar esta prueba con la realización del potencial auditivo evocado del tronco encefálico.
Los niños con síndrome de Down pueden tener una mayor predisposición a desarrollar otitis media (infección del oído). La otitis generalmente no es grave, pero requiere seguimiento clínico por parte del pediatra, quien indicará el mejor tratamiento, ya que en casos recurrentes puede perjudicar la adquisición del lenguaje y del habla.
Sitios Internacionales:
Internacionais
www.dhg.org.uk/information/dentalcare.aspx
http://garnerlab.stanford.edu/DS_Clinical_Perspective.html
🇧🇷 Sitios (de Brasil)
www.portalsindromededown.com/ciencia.php
Libros Recomendados
Guía del Bebé con Síndrome de Down – Asociación Mais 1, 2009
Mucho Gusto, Yo Existo – Claudia Werneck, Ed. WVA
Colección Mi Amigo Down – Claudia Werneck, Ed. WVA