Síndrome de treacher collins
Glosario de Salud del Einstein
CIE 10 - Q75.4
¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?
El síndrome de Treacher Collins, también conocido como disostosis mandibulofacial, es una enfermedad hereditaria causada, en general, por alteraciones en genes involucrados en el desarrollo de las estructuras faciales. Esto impide la formación adecuada de los huesos y tejidos de la región.
Síntomas
Las personas con síndrome de Treacher Collins suelen tener los ojos inclinados hacia abajo y una mandíbula y barbilla muy pequeñas, además de pérdida de audición y visión. Algunos bebés también nacen con paladar hendido, una malformación en el techo de la bocapaladar.
Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Treacher Collins es causado por una alteración en genes involucrados en el desarrollo de las estructuras faciales y en las alteraciones fenotípicas.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Treacher Collins se realiza mediante una evaluación de los síntomas y pruebas genéticas.
Prevención
No existe una forma de prevenir el síndrome de Treacher Collins.
Tratamiento
El síndrome de Treacher Collins no tiene cura. El tratamiento se centra en la corrección de la estructura facial y puede incluir cirugía plástica y cuidados ortodónticos.
Duración
El síndrome de Treacher Collins no tiene cura, aunque algunas de sus consecuencias pueden corregirse.
¿Es contagiosoa?
El síndrome de Treacher Collins no es contagioso.
¿Puede contraerse más de una vez?
El síndrome de Treacher Collins no tiene cura, por lo tanto, solo se diagnostica una vez en la vida.