Genética Médica

A genética estuda como as características passam de pais para filhos. Ela analisa os genes — partes do DNA que ficam nos cromossomos — e mostra como essas informações definem as características físicas e biológicas dos indivíduos. A medicina usa as informações genéticas para orientar decisões médicas e adaptar tratamentos. Essa abordagem considera as variações no DNA de cada pessoa para compreender como essas diferenças influenciam a resposta a medicamentos, o risco de desenvolver certas doenças e a melhor forma de prevenção e tratamento

O genoma corresponde ao código genético de um organismo vivo — sua sequência de DNA com todas as informações necessárias para sua construção e manutenção. Existem variações genômicas entre diferentes populações e regiões do mundo.

O estudo do genoma é essencial para a medicina de precisão, ele permite identificar variações genéticas que podem afetar o risco de doenças e a resposta a tratamentos médicos

Os testes genéticos são úteis para identificar alterações em cromossomos, genes e proteínas, por meio da aplicação de diferentes métodos. Na medicina de precisão, destacam-se os testes preditivos e os testes diagnósticos:

testes preditivos: identificam o risco de desenvolver uma doença genética, como certos tipos de câncer, antes do aparecimento de sinais ou sintomas. Com isso, auxiliam na tomada de decisão médica

testes diagnósticos: detectam ou descartam uma condição genética ou cromossômica. Podem ser usados como confirmação diagnóstica quando há suspeita com base em sinais e sintomas

Há diversos tipos de testes genéticos, e a avaliação médica indica quais são apropriados para cada caso. É importante destacar que esses testes identificam variações no DNA que podem apontar predisposição para certas doenças, o que não significa que a doença necessariamente se manifeste

O aconselhamento genético é o processo em que pacientes ou familiares com risco de desenvolver uma doença hereditária recebem informações sobre os impactos médicos, psicológicos e familiares. Para ser conduzido de forma adequada, é necessária formação médica especializada em genética e genômica

A medicina de precisão permite desenvolver terapias personalizadas. Uma de suas aplicações é o sequenciamento do genoma tumoral, que possibilita identificar mutações específicas e auxiliar na escolha de tratamentos individualizados.

Outro exemplo importante é o uso das células CAR-T, que envolve a modificação genética das células T do próprio paciente para atacar células cancerígenas. Essa abordagem é utilizada no tratamento de alguns tipos de leucemia e linfoma

As terapias celulares consistem na introdução de células no organismo de uma pessoa para melhorar suas funções ou substituir células que não funcionam adequadamente. Essas células podem ter diferentes origens biológicas, podem ser provenientes do próprio paciente ou de doadores.

As terapias gênicas, por sua vez, envolvem a modificação da expressão de genes para alterar as características biológicas das células vivas com finalidade terapêutica. Essas abordagens podem atuar na substituição de um gene defeituoso por uma cópia saudável do mesmo gene ou na inativação de um gene que não funciona corretamente