Doença de Batten
Glossário de Saúde do Einstein
CID 10 - E75.4
CID 10 - E75.4
A doença de Batten, ou lipofuscinose ceroide neuronal, é na verdade um grupo de condições genéticas neurodegenerativas raras causadas por uma falha no metabolismo de moléculas cerebrais.
Sintomas da doença de Batten incluem perda de visão, convulsões, dificuldades de fala e coordenação motora e outros problemas cognitivos.
A doença de Batten é causada por uma falha no metabolismo de moléculas cerebrais que leva ao acúmulo de uma substância chamada lipofuscina. O problema tem origem genética.
A doença de Batten é rara e com sintomas inespecíficos, o que dificulta o diagnóstico. Diferentes exames podem ajudar a entender o problema, mas só um teste genético confirma a suspeita.
Não é possível prevenir a doença de Batten.
Não há cura para a doença de Batten e os danos causados por ela são irreversíveis. Mas fisioterapia, terapia ocupacional e, em certos casos, medicamentos específicos podem retardar a progressão dos sintomas.
O prognóstico da doença de Batten depende do início dos sintomas. Quanto mais jovem, em geral menor o tempo de sobrevida, dada a gravidade do quadro. Em adultos, a duração pode ser indeterminada.
A doença de Batten não é contagiosa.
A doença de Batten é uma doença sem cura, portanto só é diagnosticada uma vez.