Doença de Farber
Glossário de Saúde do Einstein
CID 10 - E75.2
O que é doença de Farber?
A doença de Farber, também chamada de lipogranulomatose de Farber, é uma condição hereditária rara que afeta o metabolismo de gorduras. Ela resulta de uma deficiência da enzima ceramidase, responsável por processar um tipo de gordura que, em excesso, acumula-se nas articulações e em outros órgãos, inclusive o cérebro. A doença leva à morte precoce.
Sintomas
Os sintomas clássicos da doença de Farber são voz rouca, pequenos acúmulos de gordura sob a pele e articulações inchadas e doloridas. Evolui com inchaço de fígado, baço e outros órgãos. Com o tempo, pode afetar o cérebro e levar a morte.
Causas
A doença de Farber é causada por uma alteração genética que gera uma deficiência da enzima ceramidase. É preciso que os dois pais carreguem o gene afetado pela mutação para a doença se manifestar na geração seguinte.
Diagnóstico
O diagnóstico da doença de Farber leva em conta a análise dos sintomas, exames laboratoriais que medem a atividade da enzima ceramidase e um teste genético específico.
Método de prevenção
Não é possível impedir que a doença de Farber se manifeste.
Tratamento
Não há tratamento específico para a doença de Farber. Os médicos buscam controlar os sintomas com remédios, intervenções específicas e até transplante de medula óssea, especificamente para reduzir o acúmulo de gordura sob a pele.
Duração
A doença de Farber não tem cura e costuma se manifestar ainda nas primeiras semanas de vida. Em geral, crianças com essa condição não vivem além dos 3 anos.
Contagiosa?
A doença de Farber não é contagiosa.
Pode ser contraída mais de uma vez?
A doença de Farber não tem cura, portanto só é diagnosticada uma vez.