Doença de Krabbe
Glossário de Saúde do Einstein
CID 10 - E75.2
O que é doença de Krabbe?
A doença de Krabbe é uma condição neurodegenerativa em que a falta de enzimas envolvidas na decomposição de gorduras afeta, entre outras coisas, a bainha de mielina, uma membrana que recobre as extremidades dos neurônios e é importante para a comunicação entre eles.
Sintomas
Uma vez que a doença de Krabbe afeta o sistema nervoso central e periférico, costuma causar problemas motores, paralisia, deficiência intelectual, perda de visão e convulsões. Em geral, os sintomas pioram com o tempo e levam à morte prematura.
Causas
A doença de Krabbe é causada por uma mutação no gene GALC.
Diagnóstico
A doença de Krabbe costuma ser diagnosticada nos exames pré-natais e da triagem neonatal.
Método de prevenção
Não há como prevenir a doença de Krabbe.
Tratamento
Não há cura para a doença de Krabbe, mas o transplante de medula óssea pode trazer benefícios em alguns casos. Outros tratamentos visam aliviar sintomas e oferecer mais qualidade de vida.
Duração
A doença de Krabbe não tem cura.
Contagiosa?
A doença de Krabbe não é contagiosa.
Pode ser contraída mais de uma vez?
A doença de Krabbe só é diagnosticada uma vez, porque não tem cura.