Doença de Menkes
Glossário de Saúde do Einstein
CID 10 - E83.0
O que é doença de Menkes?
Doença de Menkes é uma condição causada por uma mutação genética que impede a absorção e o aproveitamento adequado do cobre dentro do organismo. Isso leva a uma carência do mineral com repercussões graves.
Sintomas
Como o cobre é importante para o organismo no geral, os sintomas da doença de Menkes são diversos. Cabelos fracos, ralos e ásperos, fragilidade óssea, má regulação da temperatura corporal, alterações na pigmentação da pele e problemas cognitivos estão entre os mais comuns. Há risco de morte.
Causas
A doença de Menkes é provocada por uma alteração genética que impede o bom aproveitamento do cobre no organismo.
Diagnóstico
A doença de Menkes pode ser diagnosticada com exames genéticos no feto ou pelo sangue coletado logo após o nascimento.
Método de prevenção
Não há como prevenir a doença de Menkes.
Tratamento
O tratamento da doença de Menkes é definido pelo médico, e pode incluir ajustes na dieta e injeções de cobre, além do manejo das complicações da doença.
Duração
Não há cura para a doença de Menkes.
Contagiosa?
A doença de Menkes não é contagiosa.
Pode ser contraída mais de uma vez?
A doença de Menkes só é diagnosticada uma vez, porque não tem cura.