Doença genética
Glossário de Saúde do Einstein
CID 10 - Q87
O que é doença genética?
Doenças genéticas surgem de mutações no DNA, herdadas ou espontâneas, podendo afetar qualquer órgão ou sistema. Manifestam-se desde o nascimento ou surgem ao longo do tempo.
Sintomas
As doenças genéticas, variando conforme a mutação específica, podem afetar qualquer célula, resultando em sintomas diversos, como malformações, distúrbios metabólicos, déficits cognitivos, suscetibilidade a infecções e predisposição a tumores, entre outras manifestações.
Causas
Alterações no DNA, resultantes de erros na divisão celular, herança genética ou exposição a fatores como tabagismo e radiação, são causas comuns de doenças genéticas.
Diagnóstico
Para diagnosticar doenças genéticas, médicos avaliam o histórico familiar e sinais clínicos para caracterização sindrômica. A confirmação vem de testes como análise de DNA, cariótipo e bioquímica. Sequenciamento de nova geração, rastreios neonatais e biomarcadores são ferramentas adicionais importantes.
Método de prevenção
A prevenção de doenças genéticas inclui aconselhamento genético, rastreamento pré-gestacional e reprodução assistida em casos específicos. Educação pública e alterações de estilo de vida também são cruciais para reduzir o risco de desenvolver mutações.
Tratamento
Mutações genéticas são geralmente incuráveis, mas algumas condições podem ser manejadas com dietas especiais, fisioterapia, monitoramento de câncer, medicamentos direcionados e, em casos específicos, transplantes.
Duração
A duração depende da doença genética em questão e dos tratamentos específicos disponíveis.
Contagiosa?
Doenças genéticas podem ser hereditárias, passando de pais para filhos, mas não são contagiosas e não são transmitidas por contato entre pessoas.
Pode ser contraída mais de uma vez?
Condições genéticas são características permanentes do DNA. Portanto, o diagnóstico geralmente é estabelecido uma única vez.