Epidermólise bolhosa
Glossário de Saúde do Einstein
CID 10 - Q81
O que é epidermólise bolhosa?
Epidermólise bolhosa é o nome de um grupo heterogêneo de doenças de pele não contagiosas, de caráter genético e hereditário. A principal característica dessa patologia é a fragilidade da pele e mucosas, cuja manifestação mais marcante é a formação de bolhas e ulcerações. Na grande maioria dos casos as lesões de pele já surgem logo após o nascimento ou nas primeiras horas de vida.
Causa
Genética.
Tipos
A epidermólise bolhosa é classificada em quatro grupos:
- Epidermólise bolhosa simplex (EBS): é a forma mais comum e menos grave da doença, correspondendo por 75-85% dos casos em países ocidentais. A formação de bolhas costuma ser superficial e dificilmente deixa cicatrizes ou sequelas permanentes. Manifestações extracutâneas são incomuns na grande maioria dos casos. A doença melhora como um todo com a idade, em particular a formação de novas bolhas;
- Epidermólise bolhosa juncional (EBJ): é a forma mais grave da doença, com bolhas difusas por todo o corpo e grande acometimento de mucosas. Há considerável mortalidade nos primeiros anos de vida;
- Epidermólise bolhosa recessiva distrófica (EBRD): forma caracterizada pela formação de bolhas difusamente pelo corpo associada a formação importante de cicatrizes e perda de função em membros, como sequela. O trato gastrointestinal também pode ser severamente acometido;
- Síndrome de Kindler: é uma forma descrita mais recentemente e caracterizada por formação de bolhas, fotossensibilidade e atrofia da pele. Os pacientes possuem grau variável de acometimento.
Diagnóstico
Clínico e estudo genético.
Tratamento
O tratamento habitualmente é multidisciplinar, tendo caráter de suporte e preventivo. Os cuidados de pele envolvem intensa rotina de curativos para controle da dor e prevenção/tratamento de infecções. Os pacientes necessitam de rigoroso acompanhamento nutricional para garantir um crescimento e desenvolvimento adequado, assim como para minimizar quadros de anemia e osteopenia. Manifestações oculares como ulceras de córnea são frequentes, assim como erros de refração. Uma grave complicação para esse grupo de pacientes é o desenvolvimento de carcinoma de pele, cujo risco aumenta progressivamente ao longo da vida e é importante causa de morte entre a segunda e terceira décadas de vida.
Recentemente, a equipe de transplantes de medula óssea do Einstein Hospital Israelita fez pela primeira vez no Brasil um transplante de medula óssea haploidentico com sucesso na forma recessiva distrófica. O protocolo usado foi o mesmo na Universidade de Minnesota (Dr. Jacub Tolar).
Na Itália, em 2015, uma modificação genética foi feita e a pele transplantada em uma criança com a forma mais grave da doença. Novas terapias se impõem para o tratamento e a terapia gênica com técnica CRISPR é uma alternativa importante.
Recentemente o Einstein se aproximou do grupo do Dr. Tolar. O objetivo é participar do projeto desenvolvido em Minnesota e beneficiar as crianças brasileiras e de outros países latino-americanos. Essa técnica pode ser útil em outras doenças genéticas monogênicas.
Prevenção
Aconselhamento genético.
Incidência
Os dados mais confiáveis no mundo que estimam a incidência e prevalência da epidermólise bolhosa são do National EB Registry dos Estados Unidos da America. O registro estima uma prevalência aproximada de 11 por milhão e uma incidência de 20 por milhão de nascidos vivos.