Fenilcetonúria
Glossário de Saúde do Einstein
CID 10 - E70.0
O que é fenilcetonúria?
A fenilcetonúria é uma condição genética que afeta a pessoa desde o nascimento. É marcada pela incapacidade de processar a substância fenilalanina – presente em alguns alimentos –, e transformá-la no aminoácido tirosina, o que pode afetar o sistema nervoso, por exemplo.
Sintomas
Quando a fenilcetonúria não é diagnosticada precocemente, em um dos exames da triagem neonatal, o bebê tende a apresentar alterações físicas, mentais e comportamentais, como tremores, deficiência intelectual e hiperatividade.
Causas
A fenilcetonúria é causada por uma falta da enzima que processa a fenilalanina. Ela é resultado de uma alteração genética.
Diagnóstico
A fenilcetonúria pode ser detectada em um dos exames realizados na triagem neonatal. Exames genéticos confirmam a suspeita.
Método de prevenção
Não é possível evitar a fenilcetonúria.
Tratamento
A fenilcetonúria não tem cura. O tratamento, que deve ser seguido ao longo da vida, envolve uma dieta com pouca proteína, para evitar o excesso do aminoácido fenilalanina no organismo. A suplementação também é necessária.
Duração
A fenilcetonúria acompanha a pessoa pelo resto da vida.
Contagiosa?
A fenilcetonúria não é contagiosa.
Pode ser contraída mais de uma vez?
A fenilcetonúria só é diagnosticada uma vez, porque acompanha a pessoa pelo resto da vida.