Hemofilia

O que é​​ hemofilia?

A hemofilia é uma condição genética e hereditária em que a pessoa portadora apresenta deficiência ou ausência de uma das proteínas responsáveis pela coagulação do sangue. A falta dessa proteína pode levar a sangramentos após ferimentos, ou mesmo sem uma causa aparente.

A principal preocupação associada à hemofilia é a hemorragia articular, em particular em áreas como joelhos, tornozelos e cotovelos, a sequelas articulares quando não bem tratadas

Sintomas

Após um corte, ferimento ou cirurgia, a pessoa com a doença pode sangrar por mais tempo devido à falta dessas proteínas, também chamadas fatores de coagulação. Além disso, os sintomas da hemofilia podem ser:

• hematomas grandes ou profundos
• dor ou inchaço nas articulações
• sangue na urina ou nas fezes
• hemorragia nasal, sem motivo conhecido

Raramente, nos casos graves da doença, pode ocorrer hemorragia cerebral após impacto na cabeça. Os sinais e sintomas incluem:

• dor de cabeça prolongada e intensa
• vômitos repetidos
• sonolência
• visão dupla
• fraqueza súbita
• convulsões

Causas

Em sua maioria, os portadores de hemofilia nascem com a doença. Causada por uma anormalidade do cromossomo X, é transmitida pela mãe aos filhos do sexo masculino. As filhas podem ser apenas portadoras do gene, e isto implica na necessidade de aconselhamento genético nestas famílias. Algumas pessoas desenvolvem hemofilia sem histórico familiar da doença. Nestes casos, ela ocorre quando o sistema imunológico de uma pessoa ataca o fator de coagulação VIII ou IX no sangue. Ela pode estar associada a:

• gravidez
• doenças autoimunes
• câncer
• esclerose múltipla
• reações a medicamentos

Tipos da doença

A hemofilia é classificada nos tipos A e B:

• a hemofilia a representa 80% dos casos e está relacionada à deficiência do fator VIII da coagulação sanguínea
• a hemofilia b, cerca de 20% dos casos, relaciona-se ao fator ix da coagulação

Dependendo da quantidade do fator deficiente, a hemofilia pode ser grave (<1%), moderada (1-5%) ou leve (acima de 5%).

Diagnóstico

O maior fator de risco para a hemofilia é ter familiares que também sofrem da doença. E os homens têm muito mais probabilidade de apresentar a doença.

É possível detectar e determinar o tipo da hemofilia por meio da análise de amostras de sangue, a partir da dosagem dos fatores deficientes, ou seja, os fatores de coagulação VIII e IX. Estes, nos indivíduos normais, estão acima de 50%. É possível determinar o defeito genético por técnicas de genética molecular. Esta metodologia não é utilizada na prática clínica para diagnosticar pacientes, mas sim para identificar mulheres portadoras do gene.

Tratamento

O tratamento é feito com a reposição intravenosa (pela veia) do fator que está em falta no organismo: pacientes com hemofilia A recebem o Fator VIII e os com hemofilia B recebem o fator IX.

Hoje os fatores VIII e IX podem ser obtidos do sangue humano por meio de processamento industrial ou por engenharia genética, neste caso, são os chamados recombinantes. Novas terapias avançam nessa área, e no Brasil foi aprovado o uso do primeiro produto de terapia gênica para tratamento de hemofilia A grave em pacientes adultos. A medicação é administrada em uma única dose e pode transformar a maneira como a doença é tratada.

O acompanhamento por uma equipe de profissionais especializados de caráter multidisciplinar e a realização de exames periódicos para monitorar a progressão do tratamento são muito importantes. Além disso, é essencial a orientação médica para a administração de medicamentos.

Prevenção

A prevenção da hemofilia pode ser feita em dois níveis:

• prevenção de casos: através da correta orientação genética para portadoras do gene defeituoso
• prevenção de eventos hemorrágicos com a utilização dos medicamentos (fatores de coagulação) de forma profilática de duas a três vezes por semana em baixas doses

Referências

Hemophilia - Mayo Clinic

Manual de hemofilia - BVS MS

Hemofilia - Sesab

Por Conselho Editorial Einstein