Neurofibromatose
Glossário de Saúde do Einstein
CID 10 - Q85.0
O que é neurofibromatose?
A neurofibromatose, ou doença de Von Recklinghausen, é uma condição genética que provoca a formação de tumores no cérebro, medula espinhal e nervos. Geralmente, esses tumores não são cancerosos. O tipo 1 da condição costuma surgir na infância, enquanto o tipo 2 surge no início da vida adulta.
Sintomas
Os sintomas dependem do tipo de neurofibromatose. O tipo 1 inclui manchas café com leite na pele, deformidades ósseas e dificuldade de aprendizagem. O tipo 2 pode ter perda de visão, audição e equilíbrio.
Causas
A neurofibromatose é causada por mutações genéticas que podem ou não ser hereditárias. O gene afetado varia de acordo com o tipo de neurofibromatose.
Diagnóstico
O diagnóstico de neurofibromatose exige uma combinação de exames físicos, de imagem e laboratoriais. Alguns testes genéticos podem detectar a mutação antes do nascimento.
Método de prevenção
Não há como evitar a neurofibromatose. O histórico familiar é um fator de risco.
Tratamento
Alguns casos de neurofibromatose podem não precisar de tratamento, apenas monitoramento contínuo por médicos. Outros requerem remédios, quimioterapia, radioterapia ou cirurgia.
Duração
A neurofibromatose é uma condição genética sem cura, que exige acompanhamento por toda a vida.
Contagiosa?
A neurofibromatose não é contagiosa.
Pode ser contraída mais de uma vez?
A neurofibromatose só é diagnosticada uma vez, porque não tem cura.