Síndrome de Aarskog
Glossário de Saúde do Einstein
CID 10 - Q87
O que é síndrome de Aarskog?
A síndrome de Aarskog, ou Aarskog-Scott, é uma condição rara e genética que influencia na má-formação de músculos, ossos e genitais de uma pessoa, com impactos na aparência e na altura.
Sintomas
Os principais sintomas da síndrome de Aarskog são anormalidades na formação da face, dos genitais e do rosto, além da baixa estatura. Pode haver dificuldades cognitivas leves e infertilidade.
Causas
A síndrome de Aarskog é causada por uma alteração genética que pode ser herdada. É mais comum em pessoas nascidas do sexo masculino.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Aarskog leva em conta o histórico familiar e as características da pessoa. Pode ser necessário realizar um teste genético molecular para confirmar o diagnóstico e descartar outros problemas.
Método de prevenção
A síndrome de Aarskog não pode ser evitada. Para pessoas com suspeita de carregar a alteração genética, recomenda-se aconselhamento genético.
Tratamento
O tratamento da síndrome de Aarskog busca aliviar os sintomas que afetam cada pessoa, algo que pode variar. Pode ser necessária cirurgia para corrigir alterações que afetam a qualidade de vida.
Duração
A síndrome de Aarskog é uma condição que acompanha a pessoa por toda a vida.
Contagiosa?
A síndrome de Aarskog não é contagiosa.
Pode ser contraída mais de uma vez?
A síndrome de Aarskog é uma condição genética sem cura, então só é diagnosticada uma vez.