Síndrome de Alagille
Glossário de Saúde do Einstein
CID 10 - Q44.7
CID 10 - Q44.7
A síndrome de Alagille é uma condição genética que afeta coração e fígado e, em menor medida, cérebro, vasos sanguíneos e ossos. As manifestações surgem desde a infância, mas, com tratamento, as pessoas podem ter uma vida próxima do normal.
Os sintomas da síndrome de Alagille podem incluir problemas de visão, disfunções de crescimento e de desenvolvimento cognitivo, formação frequente de coágulos, propensão a fraturas e problemas renais.
Na maioria dos casos, a síndrome de Alagille é provocada por alterações genéticas durante o desenvolvimento fetal. Em alguns poucos casos, a causa não é identificada.
Os sintomas da síndrome de Alagille costumam ser confundidos com outras condições, o que dificulta o diagnóstico. A investigação envolve análise dos sintomas, exames de imagem e laboratoriais e biópsias.
Não é possível evitar a síndrome de Alagille. Pessoas com histórico familiar podem buscar aconselhamento genético.
O tratamento da síndrome de Alagille varia de acordo com os sintomas e envolve suplementações nutricionais, medicamentos e cirurgia. Em geral, as abordagens evitam complicações potencialmente fatais.
A síndrome de Alagille é uma condição que exige cuidados por toda a vida, mas, em geral, o tratamento é capaz de reduzir com sucesso os sintomas que dificultariam uma vida normal.
A síndrome de Alagille não é contagiosa.
A síndrome de Alagille não tem cura, então é diagnosticada apenas uma vez.