Síndrome de Marfan
Glossário de Saúde do Einstein
CID 10 - Q874
O que é síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é uma doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo, responsável por dar suporte e sustentação ao corpo. A condição causa anomalias em diferentes partes, como nos ossos.
Sintomas
Pessoas com síndrome de Marfan são altas e têm braços, pernas e dedos longos. Articulações hiper flexíveis, miopia e enfraquecimento dos vasos sanguíneos também podem ocorrer.
Causas
A síndrome de Marfan é causada por uma mutação em um gene. A mutação causa problemas na sustentação, preenchimento e estrutura do corpo.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Marfan inclui uma avaliação clínica e a investigação do histórico familiar. O médico pode solicitar testes genéticos.
Método de prevenção
Pessoas com a síndrome de Marfan que têm o desejo de se tornarem pais podem procurar aconselhamento para discutir opções de não passar o gene mutado para o filho. Uma vez com a mutação, não há como se prevenir.
Tratamento
A síndrome de Marfan não possui cura. O tratamento depende dos sintomas e pode incluir medicamentos e cirurgias para corrigir algumas alterações estruturais.
Duração
A síndrome de Marfan é uma doença hereditária e o paciente convive com ela por toda a vida.
Contagiosa?
A síndrome de Marfan não é contagiosa.
Pode ser contraída mais de uma vez?
As pessoas nascem com a síndrome de Marfan. Pessoas com a condição convivem com ela por toda a vida.