Síndrome de Sjögren-Larsson
Glossário de Saúde do Einstein
CID 10 - E75.2
O que é síndrome de Sjögren-Larsson?
A síndrome de Sjögren-Larsson é uma doença genética rara caracterizada por escamas na pele, além de dificuldades de fala, de locomoção e intelectuais.
Sintomas
Os principais sintomas da síndrome de Sjögren-Larsson são a formação de escamas na pele, atraso no desenvolvimento, convulsões e incapacidade para caminhar. Com o tempo, os danos provocados pelo quadro podem matar.
Causas
A síndrome de Sjögren-Larsson é causada por uma mutação genética herdada dos pais, que podem carregar essa alteração sem terem a condição.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Sjögren-Larsson geralmente ocorre por volta dos 3 anos de idade, quando a criança não se desenvolve como esperado. Testes genéticos podem ser necessários.
Método de prevenção
Em geral, não é possível evitar que uma criança desenvolva a síndrome de Sjögren-Larsson. Aconselhamento genético é recomendado para famílias que sabem carregar o gene.
Tratamento
Não há cura para a síndrome de Sjögren-Larsson. O tratamento busca lidar com os sintomas e depende de uma equipe multidisciplinar. Medicamentos, adequações na dieta, fisioterapia e outras abordagens melhoram a qualidade de vida.
Duração
A síndrome de Sjögren-Larsson é uma condição que acompanha a pessoa por toda a vida. Em geral, a pessoa não chega aos 30 anos de idade.
Contagiosa?
A síndrome de Sjögren-Larsson não é contagiosa.
Pode ser contraída mais de uma vez?
A síndrome de Sjögren-Larsson é uma condição genética sem cura, então só é diagnosticada uma vez.