Síndrome de Timothy
Glossário de Saúde do Einstein
CID 10 - I49.8
O que é síndrome de Timothy?
A síndrome de Timothy é uma condição genética rara que afeta a saúde cardiovascular e o desenvolvimento físico e cognitivo.
Sintomas
Os sintomas da síndrome de Timothy incluem problemas estruturais no coração e sindactilia, o nome dado para a união entre dedos das mãos ou pés. Também pode haver formação atípica de nariz, lábio e orelhas, entre outras alterações. Pessoas com o quadro muitas vezes têm um déficit de socialização.
Causas
A síndrome de Timothy ocorre por uma mutação genética que acontece durante a gestação.
Diagnóstico
A suspeita da síndrome de Timothy pode aparecer já em exames pré-natais, avaliando os batimentos cardíacos e, depois, em um eletrocardiograma neonatal. Testes genéticos confirmam o diagnóstico.
Método de prevenção
A síndrome de Timothy não pode ser prevenida.
Tratamento
Não há cura para a síndrome de Timothy. O tratamento foca em aliviar os sintomas e evitar complicações graves. Isso pode significar usar medicamentos, cirurgia e marcapasso cardíaco.
Duração
A síndrome de Timothy acompanha a pessoa por toda a vida. O prognóstico depende da gravidade dos problemas cardíacos. Casos severos podem levar à morte na infância.
Contagiosa?
A síndrome de Timothy não é contagiosa.
Pode ser contraída mais de uma vez?
A síndrome de Timothy é uma condição sem cura, então não pode ser contraída uma segunda vez.