Síndrome de Marfan
Glosario de Salud del Einstein
CIE 10 - Q874
¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria que afecta el tejido conectivo, responsable de brindar soporte y estructura al cuerpo. La condición causa anomalías en diferentes partes, como en los huesos.
Síntomas
Las personas con síndrome de Marfan son altas y tienen brazos, piernas y dedos largos. También pueden presentar articulaciones hiperflexibles, miopía y debilitamiento de los vasos sanguíneos.
Causas
El síndrome de Marfan lo causa una mutación en un gen. Esta mutación provoca problemas en el soporte, el relleno y la estructura del cuerpo.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Marfan incluye una evaluación clínica y la investigación del historial familiar. El médico puede solicitar pruebas genéticas.
Método de prevención
Las personas con síndrome de Marfan que desean tener hijos pueden buscar asesoramiento para discutir opciones que eviten la transmisión del gen mutado al niño. Una vez que la mutación está presente, no es posible prevenirla.
Tratamiento
El síndrome de Marfan no tiene cura. El tratamiento depende de los síntomas y puede incluir medicamentos y cirugías para corregir algunas alteraciones estructurales.
Duración
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria y el paciente convive con ella durante toda su vida.
¿Es contagioso?
El síndrome de Marfan no es contagioso.
¿Puede contraerse más de una vez?
Las personas nacen con el síndrome de Marfan. Quienes tienen la condición conviven con ella toda la vida.