Atrofia muscular espinhal

A atrofia muscular espinhal, conhecida como AME, é uma doença rara, progressiva e degenerativa. Esse tipo de atrofia se caracteriza pela deterioração e morte das células nervosas da medula espinhal que controlam o movimento dos músculos.  

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A AME é transmitida de pais para filhos e impacta em funções fundamentais na vida de uma pessoa, como respirar, engolir e andar. Por isso, é importante o diagnóstico precoce. O paciente com essa enfermidade tem uma ausência ou defeito no gene SMN1 e, dessa maneira, não produz proteína no neurônio motor na quantidade devida. 

Quais são os tipos de atrofia muscular espinhal?

A atrofia muscular espinhal tem cinco classificações que variam do tipo zero (chamada de pré-natal) até o tipo 4 (cujos sintomas começam a surgir a partir dos 21 anos), a depender da etapa da vida em que aparecem os sinais iniciais e do nível de comprometimento dos músculos. A tipo 1 é a mais frequente e a mais grave. 

• Tipo zero: por causa dos escassos movimentos do feto, os sintomas aparecem ainda durante a gestação. O bebê nasce com fraqueza muscular e insuficiência respiratória grave; além de problemas cardíacos. 
• Tipo 1: os primeiros sintomas surgem entre zero e 6 meses de vida, e são percebidos quando o bebê não consegue sustentar o pescoço e não atinge o marco motor esperado para a idade – como sentar sem apoio. É o tipo mais comum. 
• Tipo 2: os sintomas costumam aparecer entre 6 meses e 18 meses de vida. É considerada a forma intermediária da doença – a criança consegue sentar sem apoio, porém tem dificuldades para andar e apresenta problemas respiratórios. 
• Tipo 3: chamada de forma juvenil moderada, os sinais da doença surgem entre 18 meses de vida e a adolescência. Ainda que a criança ou adolescente ande normalmente, com o passar do tempo perde essa capacidade e autonomia. As pernas costumam ser mais afetadas do que os braços. 
• Tipo 4: chamada de forma adulta porque nesse tipo de atrofia muscular espinhal, o diagnóstico ocorre por volta dos 35 anos de idade. A progressão dos sintomas é lenta e existe uma fraqueza predominante dos membros inferiores.

Sintomas da atrofia muscular espinhal

A falta de proteína nos neurônios motores começa a dar seus primeiros sinais quando a pessoa:  

• Perde o controle e forças musculares; 
• Sente incapacidade ou dificuldade de movimentos e para andar; 
• Sente incapacidade ou dificuldade de engolir; 
• Sente incapacidade ou dificuldade de segurar a cabeça; 
• Sente incapacidade ou dificuldade de respirar.

Diagnóstico da atrofia muscular espinhal

Segundo a NHS, sistema de saúde da Inglaterra, mulheres grávidas com histórico de atrofia muscular espinhal na família podem realizar testes para verificar se o bebê é portador da AME. Os dois testes (ambos podem aumentar ligeiramente as chances de aborto espontâneo) principais são: 

• Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS): uma amostra de células da placenta é testada, geralmente dá 11ª a 14ª semana da gravidez; 
• Amniocentese: uma amostra de líquido amniótico é testada, geralmente da 15ª a 20ª semana de gravidez. 

Após o nascimento, se a criança apresentar sintomas típicos de AME, um exame de sangue genético pode ser feito para confirmar a condição. Também pode ser realizado um exame físico para procurar sinais da doença. Muito ocasionalmente, segundo a NHS, outros testes também podem ser necessários. Por exemplo: 

• Eletromiografia: agulhas finas são inseridas em um músculo para detectar o quão bem ele está funcionando; 
• Biópsia muscular: uma pequena amostra de músculo é retirada para análise.

O Ministério da Saúde publicou em janeiro de 2022 um protocolo que estabelece os critérios diagnósticos e terapêuticos da AME para os tipos 1 e 2, os mais comuns, em caso de doentes com diagnóstico genético confirmado e sem necessidade de ventilação mecânica invasiva permanente (24 horas/dia). Para saber mais, consulte a portaria aqui. 

Tratamento da atrofia muscular espinhal

Não há cura para a atrofia muscular espinhal (AME). No Brasil, há duas medicações disponíveis: o Spinraza, que atua na produção da proteína SMN, e o Zolgensma, uma terapia gênica avançada que foi incorporada no SUS em dezembro de 2022 e pelos planos de saúde em fevereiro de 2023. 

Além disso, são recomendadas terapias de suporte, como a fisioterapia, para melhorar a qualidade de vida. Quanto mais cedo iniciado o tratamento adequado, maiores as chances de prevenir a degeneração dos neurônios motores.  

Revisão Técnica: Sabrina Bernardez Pereira - Médica Economia da Saúde Hospital Israelita Albert Einstein, especialista em Cardiologia pela SBC/AMB, doutorado em Ciências Cardiovasculares UFF. 

Por Conselho Editorial Einstein