Atrofia muscular espinhal: Sintomas, Causas e Tratamentos

O que é atrofia muscular espinhal (AME)?

A atrofia muscular espinhal, conhecida como AME, é uma doença rara, progressiva e degenerativa. Esse tipo de atrofia se caracteriza pela deterioração e morte das células nervosas da medula espinhal que controlam o movimento dos músculos.  

A AME é transmitida de pais para filhos e impacta em funções fundamentais na vida de uma pessoa, como respirar, engolir e andar. Por isso, é importante o diagnóstico precoce. O paciente com essa enfermidade tem uma ausência ou defeito no gene SMN1 e, dessa maneira, não produz proteína no neurônio motor na quantidade devida. 

Tipos

A atrofia muscular espinhal tem cinco classificações que variam do tipo zero (chamada de pré-natal) até o tipo 4 (cujos sintomas começam a surgir a partir dos 21 anos), a depender da etapa da vida em que aparecem os sinais iniciais e do nível de comprometimento dos músculos. A tipo 1 é a mais frequente. 

tipo zero: por causa dos escassos movimentos do feto, os sintomas aparecem ainda durante a gestação. O bebê nasce com fraqueza muscular e insuficiência respiratória grave; além de problemas cardíacos
tipo 1: os primeiros sintomas surgem entre zero e 6 meses de vida, e são percebidos quando o bebê não consegue sustentar o pescoço e não atinge o marco motor esperado para a idade – como sentar sem apoio. É o tipo mais comum
tipo 2: os sintomas costumam aparecer entre 6 meses e 18 meses de vida. É considerada a forma intermediária da doença – a criança consegue sentar sem apoio, porém tem dificuldades para andar e apresenta problemas respiratórios
tipo 3: chamada de forma juvenil moderada, os sinais da doença surgem entre 18 meses de vida e a adolescência. Ainda que a criança ou adolescente ande normalmente, com o passar do tempo perde essa capacidade e autonomia. As pernas costumam ser mais afetadas do que os braços
tipo 4: chamada de forma adulta porque nesse tipo de atrofia muscular espinhal, o diagnóstico ocorre por volta dos 35 anos de idade. A progressão dos sintomas é lenta e existe uma fraqueza predominante dos membros inferiores

Sintomas

A falta de proteína nos neurônios motores começa a dar seus primeiros sinais quando a pessoa:  

perde o controle e forças musculares
sente incapacidade ou dificuldade de movimentos e para andar
sente incapacidade ou dificuldade de engolir
sente incapacidade ou dificuldade de segurar a cabeça
sente incapacidade ou dificuldade de respirar

Diagnóstico

Segundo a NHS, sistema de saúde da Inglaterra, pessoas grávidas com histórico de atrofia muscular espinhal na família podem realizar testes para verificar se o bebê é portador da AME. Os dois testes (ambos podem aumentar ligeiramente as chances de aborto espontâneo) principais são: 

amostragem de vilosidades coriônicas (CVS): uma amostra de células da placenta é testada, geralmente dá 11ª a 14ª semana da gravidez; 
amniocentese: uma amostra de líquido amniótico é testada, geralmente da 15ª a 20ª semana de gravidez.

Após o nascimento, se a criança apresentar sintomas típicos de AME, um exame de sangue genético pode ser feito para confirmar a condição. Também pode ser realizado um exame físico para procurar sinais da doença. Muito ocasionalmente, segundo a NHS, outros testes também podem ser necessários. Por exemplo: 

eletromiografia: agulhas finas são inseridas em um músculo para detectar o quão bem ele está funcionando
biópsia muscular: uma pequena amostra de músculo é retirada para análise

O Ministério da Saúde publicou em janeiro de 2022 um protocolo que estabelece os critérios diagnósticos e terapêuticos da AME para os tipos 1 e 2, os mais comuns, em caso de doentes com diagnóstico genético confirmado e sem necessidade de ventilação mecânica invasiva permanente (24 horas/dia). Para saber mais, consulte a portaria aqui. 

Tratamento

Não há cura para a atrofia muscular espinhal (AME). No Brasil, há duas medicações disponíveis: o Spinraza, que atua na produção da proteína SMN, e o Zolgensma, uma terapia gênica avançada que foi incorporada no SUS em dezembro de 2022 e pelos planos de saúde em fevereiro de 2023. 

Além disso, são recomendadas terapias de suporte, como a fisioterapia, para melhorar a qualidade de vida. Quanto mais cedo iniciado o tratamento adequado, maiores as chances de prevenir a degeneração dos neurônios motores.  

Revisão Técnica: Sabrina Bernardez Pereira - Médica Economia da Saúde Hospital Israelita Albert Einstein, especialista em Cardiologia pela SBC/AMB, doutorado em Ciências Cardiovasculares UFF. 