Anemia falciforme: a origem da doença e seus impactos na saúde e na gestação

A anemia falciforme é uma condição hereditária que leva a uma menor concentração de hemácias, ou glóbulos vermelhos, na corrente sanguínea. Como consequência de uma mutação genética, ocorre a má formação das hemoglobinas (proteínas presentes dentro das hemácias), de modo que adquirem um formato de foice, em vez do seu aspecto redondo tradicional.

A condição pode gerar diversos impactos à saúde ao longo da vida — de dores a eventos cardiovasculares como o infarto. Isso porque as células começam a se agrupar e formar obstruções nos vasos sanguíneos (justamente por conta do seu formato de foice), o que dificulta sua destruição. 

Além dos sintomas comuns a todos os tipos de anemia – como fadiga e tontura –, o subtipo falciforme ainda pode estar por trás de quadros como anemia crônica, inflamação crônica e hemólise. Essa última é caracterizada pelo rompimento da membrana das hemácias, que leva ao “vazamento” de hemoglobina e outras substâncias para a corrente sanguínea.

Esses indivíduos também correm o risco de que o quadro clínico evolua para hemoglobinopatias combinadas com a anemia. São os casos das doenças S-beta-talassemia e S-C. 

Pessoas diagnosticadas com a anemia falciforme podem ainda ter dificuldade para engravidar ou manter a gestação. Também são mais propensas a aborto espontâneo, trombose e infecções.

Como a anemia falciforme é uma doença de natureza hereditária recessiva, um indivíduo só desenvolve a condição caso haja encontro dos genes mutantes nos cromossomos dos dois genitores (pai e mãe biológicos). Isso pode acontecer tanto se ambos forem diagnosticados com a doença, quanto se eles só tiverem o traço falciforme.

Basicamente, apresentar um traço falciforme significa que a pessoa porta o gene mutante, mas não desenvolveu a doença, uma vez que o cromossomo atípico foi herdado de apenas um de seus pais. Isso, porém, não impede que esse sujeito seja um possível transmissor do gene mutante aos seus filhos.

Pensando em probabilidades:

• Dois pais diagnosticados com anemia falciforme terão 100% de chance de passar a doença para seus filhos;
• No caso de genitores em que apenas um deles tem a anemia e o outro não, o filho tem 100% de chance de ter traço falciforme;
• Caso os dois pais tenham traços falciformes, as porcentagens são de 25% de chance de a criança nascer saudável, 25% de apresentar anemia falciforme e 50% de ter traço falciforme; 
• Se apenas um deles tiver o traço, a prole tem 50% de chance de nascer saudável e 50% de ter o traço falciforme;
• Por fim, se um dos genitores tiver anemia falciforme e o outro tiver traço falciforme, os índices para os filhos são de 50% de chance de desenvolver anemia falciforme e 50% de ter o traço falciforme.

Na gestação, a “transmissão” da anemia falciforme ocorre na fase da fecundação, quando o material genético do pai e da mãe se misturam e formam o do feto. Na gravidez, pode ser necessário suspender alguns medicamentos que a mulher esteja tomando para tratar a anemia.

O acompanhamento profissional é fundamental e deve ser feito regularmente. À medida que o parto se aproxima, a frequência das consultas deve aumentar, passando a ser quinzenal ou até semanal, em centros obstétricos especializados.

Durante a gestação, o ideal é que os níveis de hemoglobina permaneçam entre 7 e 8 gramas por decilitro de sangue. Caso haja necessidade, transfusões sanguíneas podem ser indicadas; mas isso não é uma regra e varia de acordo com cada caso.

A escolha pelo tipo de parto a ser realizado (vaginal ou cesárea) deve ser feita junto à equipe médica, uma vez que há riscos envolvidos. Embora a cirurgia seja o método mais escolhido, por permitir um planejamento maior, a anemia falciforme não impede o nascimento conduzido pelo parto natural.

Logo que a criança nasce, durante a triagem neonatal (o “teste do pezinho”), já é verificada a presença de hemácias falcizadas. Se o exame retornar positivo, inicia-se, então, uma investigação mais complexa para atestar se o bebê irá desenvolver a doença.

Ao ser confirmado o diagnóstico da anemia falciforme ainda na primeira infância, a criança deve ser encaminhada para um centro de referência. Lá, ela passará a ser acompanhada de perto por especialistas em pediatria e hematologia, garantindo o seu crescimento saudável.

Revisão técnica: Alexandre R. Marra, pesquisador do Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein (IIEP) e docente permanente do Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde da Faculdade Israelita de Ciências da Saúde Albert Einstein (FICSAE).