O diagnóstico do mieloma múltiplo acontece, muitas vezes, a partir da reclamação do paciente de dores ósseas persistentes. Ao buscar o auxílio médico, os especialistas identificam alterações suspeitas, como a anemia, insuficiência renal ou lesões ósseas que chamam atenção para o câncer.
Para confirmar a condição, no entanto, alguns exames podem ser indicados, como:
Exame de medula óssea: são dois procedimentos, o mielograma (no qual a medula óssea é aspirada) e a biópsia da medula óssea (coleta de pequenos fragmentos do osso). São feitos sob anestesia local;
Hemograma;
Exame da função renal;
Dosagem de cálcio no sangue.
Exames específicos de sangue: eletroforese e imunofixação de proteínas e cadeias leves-livres;
Exame específico de urina; proteinúria e imunofixação na urina
Exames de imagem: para identificar possíveis lesões/fraturas em locais de dor, e para mensurar a doença óssea. Podem ser feitos Raio-X ou preferentemente, tomografias e/ou ressonância magnética do esqueleto, ou PET-CT.
Exame citogenético (casriotipo e FISH): que vão determinar o prognóstico (provável desenvolvimento da doença) e auxiliar na estratégia terapêutica.
Para a confirmação do diagnóstico, três elementos são necessários:
- Presença de proteína monoclonal no sangue e/ou na urina;
- Aumento no número de plasmócitos acima de 10% (em geral, é até 2%) na medula óssea, com laudo do plasmocitoma (tumor formado por plasmócitos);
- Evidências de danos gerados pelo mieloma múltiplo, como anemia, lesões líticas na radiografia do esqueleto, insuficiência renal e hipercalcemia (aumento no nível de cálcio no sangue) ou relação de cadeias leves livres acima de 100 ou plasmócitos na medula em mais de 60%.