O diagnóstico do mieloma múltiplo acontece, muitas vezes, a partir da reclamação do paciente de dores ósseas persistentes. Ao buscar o auxílio médico, os especialistas identificam alterações suspeitas, como a anemia, insuficiência renal ou lesões ósseas que chamam atenção para o câncer.

Para confirmar a condição, no entanto, alguns exames podem ser indicados, como:

Exame de medula óssea: são dois procedimentos, o mielograma (no qual a medula óssea é aspirada) e a biópsia da medula óssea (coleta de pequenos fragmentos do osso). São feitos sob anestesia local;

Hemograma;

Exame da função renal;

Dosagem de cálcio no sangue.

Exames específicos de sangue: eletroforese e imunofixação de proteínas e cadeias leves-livres;

Exame específico de urina; proteinúria e imunofixação na urina

Exames de imagem: para identificar possíveis lesões/fraturas em locais de dor, e para mensurar a doença óssea. Podem ser feitos Raio-X ou preferentemente, tomografias e/ou ressonância magnética do esqueleto, ou PET-CT.

Exame citogenético (casriotipo e FISH): que vão determinar o prognóstico (provável desenvolvimento da doença) e auxiliar na estratégia terapêutica.

Para a confirmação do diagnóstico, três elementos são necessários:

Presença de proteína monoclonal no sangue e/ou na urina;
Aumento no número de plasmócitos acima de 10% (em geral, é até 2%) na medula óssea, com laudo do plasmocitoma (tumor formado por plasmócitos);
Evidências de danos gerados pelo mieloma múltiplo, como anemia, lesões líticas na radiografia do esqueleto, insuficiência renal e hipercalcemia (aumento no nível de cálcio no sangue) ou relação de cadeias leves livres acima de 100 ou plasmócitos na medula em mais de 60%.