Hemocromatose: Sintomas, Causas e Tratamentos

¿Qué es?

Exceso de hierro en el organismo. Cada órgano, articulación y músculo necesita estar en equilibrio para que el conjunto funcione perfectamente. El fluido que mueve toda esta arquitectura compleja es la sangre

Esencial para la vida, está compuesta por glóbulos blancos y rojos. Los blancos son los leucocitos, el ejército de defensa de nuestro cuerpo. Los rojos —que contienen hemoglobina— son los responsables del transporte de oxígeno a las células, además de la eliminación del dióxido de carbono. Este es el proceso de producción y liberación de energía del organismo, que necesita del mineral hierro para funcionar correctamente

Pensando así, hasta se podría creer que, cuanto más hierro se consuma, más energía se tendrá. Pero, en este caso, la lógica es muy diferente. Un adulto sano tiene entre 40 y 160 microgramos de hierro en la sangre, que es el nivel recomendado. Niveles por encima de eso son una señal de problema

Sin embargo, hay personas que acumulan el mineral en cantidades superiores a las necesarias. Es el caso de los portadores de hemocromatosis —una alteración genética que hace que el organismo absorba el hierro en cantidades mayores o no lo elimine adecuadamente

El exceso de hierro en la sangre puede provocar “oxidación” en los órganos, causando consecuencias distintas en cada parte del cuerpo. En el hígado, altos niveles del mineral pueden causar cirrosis; en el páncreas, diabetes; en el corazón, insuficiencia cardíaca; en las glándulas, mal funcionamiento y problemas en la producción hormonal
"Afortunadamente, solo algunos pacientes desarrollan problemas más graves y agudos", destaca el Dr. Nelson Hamerschlak, coordinador del Programa de Hematología y Trasplantes de Médula Ósea del Hospital Israelita Albert Einstein (HIAE)

Incidencia

En Estados Unidos, la hemocromatosis hereditaria es la enfermedad genética más común. Allí, una de cada ocho personas tiene el gen con la mutación. La proporción de estadounidenses con ambos genes —lo que aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad— es de uno por cada 200 personas, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. (CDC)

En Brasil, no hay estimaciones precisas. Un estudio iniciado en 2001 por la Facultad de Medicina de la Santa Casa de São Paulo mostró que, entre los donantes de sangre, la presencia de mutaciones relacionadas con la hemocromatosis varía entre el 7% y el 20%. El número de portadores de ambos genes —que conducen al desarrollo de la enfermedad— no está confirmado en Brasil, pero a nivel internacional, el porcentaje es del 1% de la población

Causas

La causa exacta del hemangioma aún no ha sido definida

Diagnóstico

Aunque es más probable que la enfermedad se desarrolle en personas que poseen ambos genes con la mutación, aquellas que son heterocigotas —es decir, que tienen solo un gen— también deben ser evaluadas periódicamente. Especialmente si presentan síntomas u otras condiciones que puedan influir en el funcionamiento de algún órgano. Por ejemplo, tener hemocromatosis con acumulación de hierro en el hígado y también grasa hepática, conocida como esteatosis

Tipos

Además de la hemocromatosis hereditaria, que es el tipo más común, existen otras variantes. La más grave de ellas, la hemocromatosis secundaria, se encuentra en pacientes que desarrollan anemias hemolíticas o en aquellos que reciben múltiples transfusiones de sangre

Síntomas

Los síntomas de la hemocromatosis son muy diversos y pueden estar presentes también en otros problemas clínicos. Por eso, el diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre que mide los niveles de ferritina y la saturación de hierro
"No es nada complicado y puede incluirse en cualquier chequeo general", advierte el médico

Diagnóstico

Además del análisis de sangre, existen otras alternativas de diagnóstico, una de las cuales es la prueba genética. Aunque analiza los genes del paciente, esta prueba solo detecta las mutaciones genéticas más frecuentes; por lo tanto, si el resultado es negativo, no significa necesariamente que el paciente no tenga hemocromatosis hereditaria

"Con base en el resultado del análisis de sangre, todo paciente con ferritina o saturación de hierro elevada, incluso con resultados negativos, debe ser investigado", explica el Dr. Hamerschlak. Otra forma de evaluación es mediante la extracción de sangre semanal durante un período de cuatro a seis semanas. Con estas muestras, se realiza una evaluación de los niveles de glóbulos rojos
"Los portadores de hemocromatosis no desarrollan anemia. Es una prueba terapéutica", afirma el médico

El Hospital Einstein dispone de un examen específico para el control del hierro en los órganos. Se trata de una resonancia magnética desarrollada con ese propósito. El objetivo es evaluar los principales órganos que almacenan hierro, como el hígado y el páncreas, y observar el grado de afectación causado por el mineral

Tratamiento

El tratamiento más común es la sangría terapéutica, que es similar a una donación de sangre, con la diferencia de que la sangre recolectada se descarta. Se realizan extracciones periódicas en dos etapas: la primera, con intervalos cortos, de una a dos veces por semana. En la segunda etapa, se aumenta el intervalo entre las extracciones según la mejoría del paciente

El tratamiento es eficaz siempre que no haya daños permanentes, como una cirrosis. Es posible convivir tranquilamente con el problema, bastando con realizar controles mediante análisis de sangre periódicos y resonancia magnética. Además, el consumo de hierro también merece atención
"Es importante saber que la carne es la principal fuente de hierro. No recomiendo que nadie se vuelva vegetariano, pero es bueno no exagerar", explica el Dr. Hamerschlak. Otro consejo del médico es consumir tés y leche, ya que disminuyen la absorción de hierro por el organismo

Para quienes presentan niveles elevados de hierro en la sangre, conviene eliminar del menú pescados y ostras crudos. Esto se debe a que existen microorganismos como el Vibrio y la Yersinia, que pueden transmitirse a través de estos alimentos y causar intoxicaciones más graves en personas con hemocromatosis

Por el Consejo Editorial Einstein