Doença falciforme

O que é doença falciforme?

A doença falciforme é uma doença genética do sangue que altera o formato dos glóbulos vermelhos. Em vez de um formato arredondado e flexível, essas células ficam rígidas e em forma de foice. Essa alteração dificulta a circulação do sangue, reduz o transporte de oxigênio e pode causar dor, anemia e danos a órgãos.

A forma mais comum e mais grave da doença é a anemia falciforme, que ocorre quando a pessoa herda a hemoglobina S dos dois pais. A doença falciforme também inclui outras combinações de hemoglobina, porque cada pessoa recebe um gene relacionado à produção de hemoglobina de cada um dos pais. Quando esses genes formam combinações que envolvem a hemoglobina S e outra variante — como C, D, E ou a beta-talassemia — podem surgir tipos de doença falciforme, como hemoglobina SC ou hemoglobina S/beta-talassemia. Para que esses tipos de doença ocorram, é necessário que cada um dos pais transmita um gene alterado. Quando somente um dos pais transmite o gene, a pessoa tem o traço falciforme, que geralmente não causa sintomas.
 

Sintomas

A  doença falciforme apresenta sintomas que podem surgir em qualquer fase da vida e variar em intensidade. Os principais são:

• dor intensa em diferentes partes do corpo (crise falciforme)
• anemia causada pela destruição acelerada dos glóbulos vermelhos
• pele e olhos amarelados (icterícia)
• inchaço nas mãos e nos pés, mais comum na infância
• fadiga e queda do desempenho físico
• infecções frequentes devido à menor proteção do sistema imunológico
• atraso no crescimento e na puberdade
• danos a órgãos como pulmões, fígado, baço e rins
• acidente vascular cerebral (AVC), especialmente em crianças

Tipos

A doença falciforme apresenta diferentes tipos, conforme a combinação genética herdada. Cada tipo tem características próprias:

• hemoglobina SS (anemia falciforme): forma mais comum, com crises de dor frequentes
• hemoglobina SC: combinação das hemoglobinas S e C, com sintomas geralmente mais leves
• hemoglobina S/beta-talassemia: união da hemoglobina S com a beta-talassemia, com gravidade variável conforme a produção de hemoglobina normal
• formas raras, como SD, SE ou SO: variantes menos frequentes que também podem causar sintomas, com intensidade variável

Diagnóstico

O diagnóstico da doença falciforme é realizado pelo(a) médico(a) hematologista com exames que identificam o tipo de hemoglobina:

• teste do pezinho, que detecta a doença nos primeiros dias de vida
• eletroforese de hemoglobina, que confirma o tipo de hemoglobina
• exame pré-natal disponível para gestantes e parceiros com risco genético

Tratamento 

O tratamento busca reduzir as crises, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. As principais abordagens são:

• medicamentos como hidroxiureia, ácido fólico, antibióticos e analgésicos
• transfusões de sangue em situações específicas
• transplante de medula óssea (TMO) em casos selecionados
• terapias gênicas

Referências

Ministério da Saúde
Biblioteca Virtual em Saúde – Ministério da Saúde
National Heart, Lung and Blood Institute
Cleveland Clinic
Hemocentro de São Paulo

Por Conselho Editorial Einstein