Há diversas condições associadas a níveis anormais de bilirrubina. Entre elas estão: 

Síndrome de Gilbert – Trata-se de distúrbio genético do fígado caracterizado por aumento nos níveis de bilirrubina. Os portadores da síndrome de Gilbert têm deficiência da enzima do fígado, órgão que metaboliza essa molécula. Ainda assim, a maioria deles nunca apresenta qualquer sintoma ao longo da vida. Não é considerada uma doença grave. A síndrome de Gilbert ocorre em 5% a 7% da população, segundo a Sociedade Brasileira de Pediatria, e geralmente se manifesta durante a adolescência ou no início da idade adulta. 
Icterícia nos bebês – A icterícia é uma ocorrência clínica que acontece aproximadamente em 60% dos recém-nascidos a termo e em 80% dos prematuros tardios na primeira semana de vida, segundo a Sociedade Brasileira de Pediatria. Na maioria das vezes a icterícia reflete uma adaptação do recém-nascido ao metabolismo da bilirrubina e é denominada “fisiológica”, ou seja, não representa uma condição anormal. A icterícia fisiológica tem seu pico por volta de sete dias após o seu aparecimento; depois disso começa a regredir.

Em alguns casos, a icterícia nos primeiros dias de vida resulta de um processo patológico, podendo alcançar concentrações elevadas e ser lesiva ao cérebro. É a chamada encefalopatia bilirrubínica, que representa risco para o desenvolvimento e até para a sobrevivência da criança. Essa condição pode ser revertida, desde que haja uma intervenção médica imediata. Como a icterícia é comum em bebês, ela é um sinal clínico que muitas vezes é negligenciado. 

Encefalopatia bilirrubínica – Decorre da hiperbilirrubinemia e acomete bebês. Pode ter várias origens, sendo as mais frequentes a oferta inadequada de leite materno, desidratação, as doenças hemolíticas por incompatibilidade de Rh (fator que indica se o sangue é positivo ou negativo) ou por incompatibilidade de ABO (ocorre principalmente quando a mãe é O e o bebê é A ou B).