Entre as doenças que podem ser detectadas na triagem neonatal estão:

Hipotiroidismo congênito
Resulta da incapacidade da glândula tireoide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, levando a uma redução generalizada dos processos metabólicos.

Quando não diagnosticado e não tratado precocemente, no máximo até 14 dias de vida do bebê, pode manifestar-se com sintomas inespecíficos, como sonolência excessiva, ou até complicações mais graves, como atraso no desenvolvimento.

O diagnóstico precoce permite uma reposição adequada dos hormônios, evitando os sintomas neurológicos graves decorrentes dessa deficiência no início da vida.

Hiperplasia congênita da adrenal

É um grupo de doenças decorrente da redução da atividade de enzimas que participam da síntese dos hormônios da adrenal (cortisol e, em alguns casos, aldosterona).

A forma mais comum dessas deficiências, se não tratada, pode comprometer o desenvolvimento dos órgãos genitais externos e, nos quadros mais graves, causar desidratação, vômitos, hipotensão (pressão baixa) e alteração de eletrólitos como sódio e potássio no sangue.

O diagnóstico precoce permite a reposição dos hormônios deficientes e a prevenção das complicações metabólicas e eletrolíticas.

Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias

É um grupo de doenças caracterizadas pela produção anormal de hemoglobina, molécula que transporta o oxigênio nos glóbulos vermelhos. Essas alterações podem ser assintomáticas ou se manifestar com anemia, crises dolorosas e predisposição a algumas infecções bacterianas.

Diagnosticar essa condição precocemente permite orientar as famílias para reconhecerem os sinais iniciais de alarme e buscarem avaliação médica.

Fenilcetonúria

Doença causada pela redução ou ausência da atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela metabolização do aminoácido fenilalanina. É reconhecida como uma importante causa de deficiência intelectual, prevenível com o diagnóstico precoce e a instituição de uma dieta restrita em fenilalanina.

Galactosemias

Grupo de doenças causadas pela redução da atividade de enzimas envolvidas no metabolismo da galactose, um açúcar contido no leite. No período neonatal, o fígado é o órgão mais afetado, o que pode levar a hipoglicemia, aumento de transaminases (enzimas hepáticas), distúrbios de coagulação e encefalopatia, além de catarata e suscetibilidade a infecção por alguns tipos de bactérias.

O diagnóstico precoce e a rápida instituição de uma dieta isenta desse açúcar para o bebê evitam ou revertem as manifestações clínicas do período neonatal. 

Aminoacidopatias

São doenças genéticas causadas por deficiências enzimáticas envolvidas no metabolismo de aminoácidos — a fenilcetonúria, acima mencionada, é uma representante desse grupo de doenças.

Outras alterações no metabolismo de aminoácidos como a leucina, isoleucina, valina, glicina e lisina são clinicamente relevantes nas primeiras semanas ou meses de vida. De modo geral, estas condições podem se manifestar, nas crises de descompensação metabólica, com quadros de sonolência, vômitos, convulsões e até manifestações neurológicas mais graves.

Dietas de restrição dos aminoácidos envolvidos nas diferentes deficiências enzimáticas, suplementação de vitaminas e tratamento agressivo das situações de risco de descompensação metabólica, instituídos a partir do diagnóstico precoce, garantem a melhor sobrevida e menor probabilidade de sequelas neurológicas para as crianças acometidas.

A concentração anormal de alguns aminoácidos no teste de triagem neonatal biológica também pode ser indicativa de outros grupos de doenças, como os distúrbios do ciclo da ureia.

Fibrose cística

É uma doença genética que afeta especialmente o pâncreas e os pulmões e pode causar redução na secreção de enzimas digestivas, desnutrição e predisposição a infecções respiratórias graves, com redução da expectativa de vida.

A maioria das crianças acometidas não apresenta sintomas da doença ao nascer. A identificação precoce dos casos permite estabelecer rotinas que diminuem o risco de complicações nutricionais e infecciosas.

Deficiência de biotinidase

Doença genética causada pela redução parcial ou total da atividade da enzima biotinidase. Essa enzima é responsável pela disponibilização da vitamina biotina, que se encontra ligada às proteínas dos alimentos que ingerimos, para que seja aproveitada no nosso metabolismo.

Essa doença se manifesta com lesões cutâneas disseminadas e alterações neurológicas variáveis. O diagnóstico e a suplementação precoces da vitamina, em sua forma livre, garantem que as crianças afetadas tenham uma vida saudável e normal desde a infância até a idade adulta.

Deficiência de glicose-6-gosfato desidrogenase (G6PD)

Essa doença é causada por deficiências variáveis na atividade da enzima Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, envolvida na homeostase da glutationa, um importante agente antioxidante celular.

A deficiência dessa enzima favorece a ruptura da membrana dos glóbulos vermelhos do sangue, o que pode resultar em crises de anemia e icterícia, quando a capacidade antioxidante dos eritrócitos é desafiada por doenças agudas e/ou exposição a alguns alimentos e medicamentos.

No período neonatal, essa deficiência enzimática está associada ao agravamento da icterícia, com necessidade de fototerapia mais precocemente e por tempo mais prolongado. O diagnóstico precoce orienta uma série de medicamentos e alimentos que devem ser evitados pelos indivíduos afetados para prevenir o desencadeamento da lesão das células vermelhas e consequentes anemia e icterícia. 

Toxoplasmose congênita

É uma doença infecciosa causada pelo parasita Toxoplasma gondii. A maioria dos casos de transmissão para o feto ocorre quando a mãe se contamina com o agente durante a gestação. As infecções congênitas pelo toxoplasma, se não tratadas, podem levar a acometimento ocular e neurológico.