Entenda a síndrome de Edwards, uma das trissomias cromossômicas mais comuns

A síndrome de Edwards é uma condição genética decorrente da trissomia do cromossomo 18. Trata-se da segunda cromossomopatia mais comum no mundo, atrás somente da síndrome de Down.  

Esse cromossomo extra pode levar a um quadro de saúde grave. Dentre os seus sintomas mais comuns, estão: 

• Restrição de crescimento, que pode ficar evidente ainda na gravidez; 
• Microcefalia (cabeça menor em relação ao resto do corpo); 
• Alterações nas estruturas visuais (malformações do globo ocular e retina ou casos de catarata congênita); 
• Cardiopatias congênitas, as quais podem exigir cirurgia já no período neonatal; 
• Contraturas articulares graves nos tecidos musculoesqueléticos (membros com dificuldade de extensão); 
• Dedos das mãos sobrepostos; 
• Malformações nos órgãos e funções genitais e urinárias; 
• Malformações cerebrais. 

O desenvolvimento da síndrome de Edwards ocorre ainda durante as divisões cromossômicas da fecundação. Na formação do zigoto, um erro conhecido como “não disjunção cromossômica” faz com que o material genético doado pelo óvulo e pelo espermatozoide gere células com uma cópia a mais do cromossomo 18, para além do seu par normal.  

Embora ainda não seja conhecida a causa exata desse erro, já se sabe que alguns fatores podem contribuir para a sua ocorrência. Entre eles: 

Mulheres grávidas com mais de 35 anos apresentam um risco maior de gerarem fetos com alterações cromossômicas. Esse risco vai aumentando conforme a idade materna na hora da concepção. 

Casais cujas famílias apresentam um histórico de síndrome de Edwards são mais propensos a ter filhos com a condição genética, quando comparados à população em geral.  

Indivíduos que apresentam translocação cromossômica, isso é, uma troca de pedaços do material genético de um cromossomo com outro, são mais suscetíveis à não disjunção cromossômica durante a fecundação. Como a condição não causa qualquer tipo de perda de material genético, somente a troca de lugar, boa parte das pessoas nem sabe que apresenta essa configuração anormal. 

A trissomia 18 é diagnosticada por meio de cariótipo, um procedimento no qual os 23 pares de cromossomos são organizados lado a lado de forma a permitir sua contagem. O exame pode ser feito ainda durante a gestação ou depois do nascimento. 

Para sua realização pós-natal, basta fazer a coleta de sangue do bebê. Já no caso do exame ainda dentro do útero, é necessária uma amostra do líquido amniótico ou a investigação de biópsia do vilo corial. 

Esse procedimento é indicado pra mulheres com histórico pessoal e familiar de fetos com trissomia autossômica ou algum tipo de deficiência estrutural. Ele consiste na retirada de tecido da placenta durante a 10ª e a 13ª semanas da gestação.  

Apesar de bastante invasiva, a técnica aponta em seus resultados uma rica coleção de informações sobre as características do feto e as possíveis complicações da gravidez por anomalias genéticas. Tais dados são essenciais para que a equipe médica possa indicar o melhor tratamento para garantir tanto a saúde da mãe quanto a do bebê. 

Devido à gravidade do quadro clínico, os pacientes diagnosticados com síndrome de Edwards podem enfrentar uma série de desafios ao longo de seu desenvolvimento.  

Como existe um grau elevado de alteração do desenvolvimento neuropsicomotor desses indivíduos e seu potencial cognitivo é limitado, invariavelmente eles vão ter uma deficiência intelectual de nível moderado a grave. Da mesma forma, seu potencial de aprendizagem pode ser desafiador. 

Além disso, por conta do comprometimento musculoesquelético das contraturas articulares e de fatores como pé torto congênito, hipotonia e fraqueza, o ganho dos marcos motores é afetado. Malformações geniturinárias e alimentares também interferem na sobrevida e no prognóstico dessas pessoas.  

A dificuldade de ganho de peso e estatura, características inatas dessa síndrome, podem ser indicação de alimentação por sondas nasogástricas ou nasoenterais. 

A síndrome de Edwards não tem cura. Na maioria dos casos, porém, é possível melhorar o prognóstico desses indivíduos a partir de uma série de condutas terapêuticas. O tratamento varia de acordo com a gravidade de cada quadro e deve ser indicado por médicos especialistas. 

É muito importante que os responsáveis por crianças diagnosticadas com a condição estejam cientes sobre as informações da síndrome para alinhar suas expectativas de prognóstico com a gravidade do quadro clínico. 

Revisão técnica: João Roberto Resende Fernandes, médico do Pronto Atendimento e Corpo Clínico, especialista em Clínica Médica do Hospital Israelita Albert Einstein.