Exoma Plus pode ajudar no diagnóstico de doenças raras de difícil identificação

O conceito de doença rara é muito abrangente e engloba uma grande diversidade de sintomas. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), é considerada rara toda doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. De acordo com o mesmo órgão, existem 13 milhões de pessoas no Brasil vivendo nessa condição.

As doenças raras costumam ser crônicas, progressivas e degenerativas. Na maioria das vezes, não existe uma cura eficaz existente, mas há formas de minimizar os sintomas com o uso de medicamentos. Grande parte desse tipo de enfermidade possui origens genéticas, o que faz desse tipo de teste genético um importante aliado no diagnóstico.

O Exoma Plus, realizado pela Genomika Einstein, pode ser uma boa opção em casos de difícil identificação, uma vez que sequencia os mais de 20 mil genes do genoma humano, com cerca de 180.000 éxons, além do genoma mitocondrial e todos os seus 27 genes, com alta profundidade de no mínimo 500x. O exame é um dos mais completos e profundos entre os oferecidos pelos laboratórios brasileiros.

“A grande vantagem está no fato de ser um exame robusto que analisa 100% dos genes ao mesmo tempo, sendo capaz de identificar os genes responsáveis por casos de doenças complexas e diagnósticos raros”, destaca o médico imunologista João Bosco Oliveira Filho, da Genomika Einstein. O especialista ainda completa afirmando que, com o exame, é possível estabelecer o diagnóstico em casos em que haja sobreposição de sinais de síndromes genéticas ou apresentações atípicas de uma doença, evitando diagnósticos equivocados.

O Exoma Plus pode ser feito a partir da análise de uma amostra de sangue, saliva ou DNA extraído e coletado do paciente. O resultado é entregue em até 45 dias corridos.

Saiba mais sobre o exame realizado no Genomika Einstein através deste link: https://genomika.einstein.br/buscar/exames/?q=exoma

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