O que é a fibrose cística?

A fibrose cística, também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética e por isso não tem cura. Ela ocorre a partir da falha da  proteína CFTR, fazendo com que o organismo produza muco até 60 vezes mais espesso do que o normal. Isso resulta no acúmulo de germes e bactérias, desencadeando infecções, inflamações e outros problemas nas vias respiratórias.

O muco também atrapalha o sistema digestivo, impedindo a chegada de enzimas ao intestino, não permitindo ao organismo digerir os alimentos e absorver seus nutrientes.

Como consequência, é comum no paciente com fibrose cística ter tosse persistente, infecções pulmonares, falta de fôlego, aumento de sal na pele, ruídos na respiração, entre outros sintomas. A doença pode ser identificada através do teste do pezinho ou no teste do suor.

O sequenciamento completo do gene CFTR identifica mutações responsáveis pela doença. “O estudo molecular é indicado para confirmação do diagnóstico em pessoas com manifestações clínicas de fibrose cística, podendo confirmar a presença de mutação no gene CFTR”, explica João Bosco Oliveira, médico imunologista e geneticista do laboratório Genomika Einstein.

O exame pode ser importante até mesmo em pessoas que não desenvolvem sintomas, mas possuem histórico familiar da doença. “Por ser um gene recessivo é preciso que o/a parceiro(a) também possua a mesma falha genética para gerar um filho com a doença. Nesses casos, o exame pode detectar a presença do problema em óvulos e espermatozoides doados para fecundação in vitro, auxiliando no planejamento familiar”, completa o médico.