Os cromossomos são estruturas que abrigam o material genético dentro da célula. Em outras palavras, um cromossomo é uma molécula de DNA condensada, que carrega a informação genética herdada dos progenitores. Essa compactação tem um importante papel na organização do DNA durante a divisão celular e no encaixe de todo material genético dentro do núcleo das células. Se o DNA não estivesse compactado, ele mediria cerca de dois metros de comprimento.

A quantidade de cromossomos em uma célula varia entre organismos. As bactérias, por exemplo, geralmente apresentam apenas um cromossomo circular. Já os humanos possuem 23 pares de cromossomos, sendo um total de 46 cromossomos. Há organismos, inclusive, que possuem mais de 200 pares de cromossomos.

Em humanos, como em outros organismos eucariontes, cada cópia de cromossomo é recebida de um dos pais, e são chamados de cromossomos homólogos. Os cromossomos homólogos (cada unidade do par de cromossomos) possuem os mesmos conjuntos de genes.

Dos 46 pares de cromossomos nas células humanas, 22 pares são chamados de autossomos, numerados de 1 a 22, que são responsáveis por todas as características, exceto as sexuais. As informações genéticas para as características sexuais do indivíduo estão presentes em um par de cromossomos sexuais ou alossômicos, X e Y. O sexo biológico feminino é determinado pela presença de XX. O masculino, XY.

O conjunto de cromossomos está presente em todas as células do corpo humano, como as da pele, olhos, órgãos — ausente apenas nas hemácias. No entanto, as chamadas células haplóide (n), que são células sexuais também conhecidas como gametas, possuem apenas metade dos cromossomos.

Em humanos, por exemplo, o gameta feminino é o ovócito e o masculino o espermatozoide, que possuem, tipicamente, 23 cromossomos cada. A fusão dos dois gametas haplóides (n) gera uma célula diplóide (2n) com 46 cromossomos, o zigoto, para a formação de um novo indivíduo.

O conjunto de cromossomos em uma célula pode ser representado de formas escritas diferentes. Usando uma célula humana típica, com 46 cromossomos, e biologicamente masculina como por exemplo:

44A + XY: representa 44 cromossomos autossômicos e dois cromossomos sexuais XY;
(46, XY): 46 cromossomos no total, sendo os sexuais XY. Esta é a maneira mais utilizada.