Medicina de Precisão para personalizar o cuidado neurológico – até antes dos sintomas surgirem

Exames modernos, IA e outras avaliações ajudam os profissionais a detectarem problemas neurodegenerativos muito precocemente

Com o apoio de novas tecnologias e de algoritmos, a palavra “predição” entra cada vez mais no vocabulário da Medicina de Precisão – e no da Neurologia. Até porque é nos primeiros passos de muitas doenças que afligem o cérebro que há uma maior possibilidade de preservar a qualidade de vida do paciente.

Uma inovação que vêm mudando o jogo é o exame automatizado Elecsys CSF, implantado pelo Einstein em 2023. O teste simplifica e acelera a avaliação do acúmulo das proteínas TAU e beta-amiloide no líquor. As duas substâncias têm relação com a destruição neuronal observada na doença de Alzheimer. O método traz um diagnóstico mais preciso mesmo antes de os sintomas se tornarem perceptíveis.

“Com a automação e os aparelhos que temos, é possível obter uma resposta em poucas horas”, afirma Ivan Okamoto, neurologista do Núcleo de Excelência em Memória (NEMO) do hospital. Sem a tecnologia, o resultado pode levar mais de um mês para chegar ao paciente.

No NEMO, as pessoas podem monitorar o avanço de condições já diagnosticadas. Mas elas também conseguem investigar o risco de desenvolver uma doença neurodegenerativa no futuro. A avaliação é personalizada, a partir de características do indivíduo e de diferentes dados que ele disponibiliza, através de exames e questionário

Estudos demonstram que a proteína beta-amiloide começa a se acumular até 20 anos antes dos primeiros sinais de perda de memória tipicamente associados ao Alzheimer. “Nesse intervalo, temos uma janela de intervenção interessante para no mínimo retardar a chegada da doença”, aponta Okamoto.

Segundo ele, uma tendência da Neurologia é encarar a perda de memória como um sintoma prevenível. “Devemos deixar de lado a mentalidade de que tudo se explica pelo envelhecimento”, raciocina.

Daí porque o NEMO disponibiliza um check-up da memória. Hoje, além dos exames de imagem e laboratoriais, diversas técnicas ajudam a avaliar a resposta cognitiva. Os testes neuropsicológicos de “lápis e papel” continuam importantes a seu modo, mas ganham novos aliados, incluindo modelos virtuais.

O plano é ampliar o arsenal para médicos e pacientes em busca de respostas mais claras sobre a acuidade da memória. 

“A ideia é que o NEMO seja um centro com várias opções na prateleira, que são utilizadas dependendo das características de cada paciente individual” 

Ivan Okamoto, neurologista do Núcleo de Excelência em Memória (NEMO) do Einstein 
 

Além de incorporar hábitos saudáveis (alimentação saudável, exercício físico, cessação do tabagismo…), a pessoa que frequenta um centro desses pode ser estimulada a investir na própria “reserva cognitiva”, com leitura e exercícios que estimulem a mente. Ou até adotar um regime de avaliações mais frequente e, se for o caso, receber alguma medicação precocemente, quando é possível controlar melhor os sintomas e retardar o avanço de uma enfermidade.

Exames como o sequenciamento do exoma – o conjunto dos éxons do genoma humano, onde estão as regiões codificantes – começam a oferecer caminhos para
a pessoa entender seu risco de desenvolver uma doença neurodegenerativa nos anos que estão por vir.

Nesse contexto, o Einstein disponibiliza testes como o Exoma Plus, sequenciando cerca de 180 mil éxons com base em uma simples amostra de sangue ou saliva coletados do paciente. O teste também é capaz de avaliar o genoma mitocondrial — e pode ser indicado para doenças raras, de difícil diagnóstico. Para quem já tem uma suspeita prévia, sequenciamentos mais simples são outra opção.

Os testes genéticos, porém, exigem um olhar cuidadoso: mesmo com os avanços tecnológicos, eles ainda apresentam as chamadas variantes de significado incerto (VUS, na sigla em inglês). São alterações genéticas que a ciência ainda não sabe se interferem na probabilidade de um problema neurológico aparecer, e com qual intensidade.

A boa notícia é que, ao checar bancos de dados de controle, testar familiares, avaliar biomarcadores e, quando necessário, recorrer a sequenciamentos completos do genoma, o time do Einstein tem conseguido contornar os VUS para dar significado aos exames dos pacientes.

Hoje, fazer um sequenciamento ajuda sobretudo na prevenção. A partir dos resultados, é possível ajustar a frequência de exames de rastreamento, estimular a adoção de hábitos que afastam demências e até planejar o futuro familiar, por exemplo. Um profissional neurologista especializado em neurogenética, José Luiz Pedroso, acompanha os resultados, orienta o médico solicitante a interpretá-los e oferece o esclarecimento ao paciente e familiares, quando necessário.

Alguns testes neurogenéticos (ou de biologia molecular) também auxiliam a orientar tratamentos, e isso deve se tornar mais comum com o tempo. Ainda assim, conhecer uma eventual origem genética para uma doença neurológica pode não alterar o cuidado – ou mesmo a prevenção – hoje. Valeria então a pena fazer o teste?

A resposta, claro, depende das preferências do paciente – dar voz a ele é uma das tendências da Medicina de Precisão. No entanto, cabe destacar que a ciência segue evoluindo e a informação obtida hoje pode servir para cuidados futuros, que atualmente não estão disponíveis. E o aconselhamento genético também pode ajudar em eventuais preparações para o futuro.